Scleroza multiplă (SM), cunoscută popular si ca scleroză în plăci, este una dintre cele mai invalidante boli neurologice ale adultului tânăr. Debutează, în general, între 20 și 40 de ani și afectează predominant sexul feminin. Organizația Mondială a Sănătății estimează că sunt peste 1,8 milioane bolnavi la nivel global, în vreme ce un alt studiu ridică la peste 2 milioane numărul lor, cu peste jumătate în Europa. În România, sunt aproximativ 10.000 de pacienți diagnosticați cu SM.
Identificarea primelor semne ale bolii, obținerea diagnosticului timpuriu și inițierea rapidă a tratamentului sunt asociate cu o evoluție mai bună – un număr mai mic de pusee, mai puține dizabilități și o rată scăzută de leziuni demielinizante și de atrofie cerebrală -, prin comparație cu cea înregistrată în boala diagnosticată tardiv.
La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, o echipă extinsă de peste 50 de medici supraspecializați în neurologie și domeniile conexe te sprijină în obținerea unui diagnostic de certitudine și a tratamentului adecvat, când există suspiciunea de SM. În clinica noastră, beneficiezi de expertiza unor medici cu studii aprofundate și practică îndelungată, de investigații cu tehnologie performantă și de consultații de neurologie care nu sunt limitate temporal – suport esențial în diagnosticarea corectă a afecțiunilor neurologice.
Ce este scleroza multiplă
Scleroza multiplă este cea mai comună boală inflamatorie demielinizantă, imun mediată, a sistemului nervos central. În SM, sistemul imunitar atacă creierul și măduva spinării, provocând leziuni demielinizante – deteriorări ale mielinei, învelișul numit și teacă, ce protejează celulele nervoase și facilitează transmiterea impulsurilor nervoase între neuroni. Aceste leziuni determină încetinirea sau chiar întreruperea semnalelor nervoase, cu afectarea funcțiilor cognitive, motorii, senzoriale sau vizuale și contribuie și la afectarea psiho-emoțională a pacientului.
Din cauza manifestării pe atât de multe paliere și a multitudinii de simptome, care se pot combina diferit de la un pacient la altul, această afecțiune neurodegenerativă mai este numită „boala cu o mie de fețe”. Diagnosticarea ei este de multe ori o provocare.
Cauzele sclerozei multiple
Deși etiologia (cauza) exactă a sclerozei în plăci este necunoscută, se consideră că boala are la bază un mecanism autoimun ce apare printr-o combinație de predispoziții genetice și o serie de factori externi incomplet elucidați.
Istoricul familial crește probabilitatea de a dezvolta această afecțiune, deși SM nu este considerată ereditară. Cercetările sugerează că sute de gene și variante genetice se combină creând vulnerabilitatea la SM. Unele dintre aceste gene au fost identificate, iar majoritatea sunt asociate cu sistemul imunitar.
Totodată, mai multe virusuri au fost depistate la pacienții cu scleroză, dar cel mai frecvent legat de dezvoltarea acestei boli este Epstein-Barr (EBV), care provoacă mononucleoza infecțioasă. Cel mai ridicat risc de a dezvolta SM o prezintă persoanele care contractează virusul în adolescență și la maturitate.
Un alt element legat de SM este vitamina D. Conform studiilor, un nivel ridicat este asociat cu un risc redus și cu o evoluție favorabilă la pacienții deja diagnosticați, în vreme ce un nivel scăzut crește susceptibilitatea de a dezvolta boala. Cercetătorii cred că vitamina D reglează sistemului imunitar și reduce riscul de tulburări autoimune.
Alți factori de risc asociați cu SM sunt sexul feminin și fumatul.
Scleroza multiplă – simptome
Scleroza multiplă se manifestă printr-o gamă largă de simptome, ce reflectă leziunile multifocale ale sistemului nervos central. Severitatea și diversitatea acestora sunt influențate de localizarea și de amploarea leziunilor tisulare și pot diferi semnificativ de la un pacient la altul.
Atacurile pot fi declanșate sau agravate de stres, febră, expunere la soare sau băi fierbinți și pot dura zile, săptămâni sau chiar luni, fiind urmate de remisiuni – perioade cu simptome reduse în intensitate sau fără simptome.
Simptome timpurii. Primele semne la care să fii atent
Simptomele timpurii de SM sunt direct corelate cu demielinizarea și cu degradarea neuronală, însă nu sunt specifice exclusiv acestei boli, ci se regăsesc și în alte afecțiuni neurologice. Așezarea lor în context este importantă pentru obținerea unui diagnostic cert. Care sunt primele semne ale sclerozei multiple?
- O stare de oboseală fizică și mintală nejustificată în raport cu activitățile zilnice.
- Slăbiciune musculară, spasme musculare.
- Dureri musculare sau dureri scurte și intense, resimțite ca un șoc electric ce pornește dinspre coloană către extremități, la mișcarea gâtului (semnul lui Lhermitte).
- Tulburări motorii: poticneli, dezechilibru, probleme de coordonare.
- Tulburări senzoriale: amorțeli, furnicături, senzație de arsură, modificări ale percepției.
- Tulburări de vedere: scăderea acuității vizuale, dipoplie, nistagmus.
- Tulburări cognitive – sunt îngreunate/ încetinite concentrarea, memoria, gândirea, luarea deciziilor.
- Incontinență.
- Paralizie.
Simptome secundare derivate
Acestea sunt complicații dezvoltate pe fondul simptomelor primare. De exemplu:
- paralizia poate duce la apariția escarelor;
- incontinența pot cauza infecții urinare repetate;
- inactivitatea afectează postura, favorizează dezechilibrele musculare, duce la scăderea densității osoase și poate genera probleme respiratorii și disfagie, iar disfagia poate crește riscul de pneumonie de aspirație.
Simptome terțiare
Simptomele terțiare cele mai frecvente sunt depresia reactivă și izolarea socială, cu afectarea relațiilor personale și a celor profesionale (inclusiv pierderea locului de muncă).
Depresie este o provocare majoră și frecventă a bolnavilor și este indusă prin trei mecanisme distincte – ca efect direct al leziunilor cerebrale apărute în regiunile responsabile cu controlul emoțiilor, ca reacție la simptomele invalidante ale bolii și la modificarea stilului de viață, și ca efect secundar al unora dintre medicamentele folosite în tratamentul SM.
Durerea în scleroza multiplă
Pacienții se pot confrunta cu mai mult tipuri de durere, în scleroza multiplă. Sindroamele comune de durere acută includ nevralgia de trigemen, semnul lui Lhermitte și spasmele musculare dureroase, iar cele cronice frecvent întâlnite sunt lombalgia, durerile disestetice ale extremităților (senzația de arsură, de exemplu), sindromul durerii regionale complexe.
În funcție de localizarea leziunilor demielinizante, putem vorbi despre:
- nevralgie trigeminală/ glosofaringiană, sindrom pseudoradicular – când leziunile afectează rădăcini nervoase;
- parestezie cronică, fenomenul Lhermitte, disestezie, când demielinizarea afectează căile senzoriale;
- nevrită optică, mielită parțială, spasticitate severă, migrene, în complicațiile secundare ale SM.
Tipuri de scleroză multiplă
Boală complexă și imprevizibilă, scleroza multiplă se poate manifesta în moduri diferite de la o persoană la alta. Medicii au identificat mai multe forme clinice distincte, în funcție de tiparul de evoluție al bolii, care ajută la estimarea progresiei și la stabilirea unui plan de tratament eficient.
Formele principale sunt: recurent-remisivă, primar progresivă, secundar progresivă și progresiv-recidivantă. Formele mai rare sunt: sindromul clinic izolat, caracterizat de un singur episod inflamator demielinizant, SM benignă, cu o evoluție lentă și recidive rare, și SM fulminantă, o formă severă, cu recidive multiple și progresie rapidă spre invaliditate.
Iată caracteristicile principalelor tipuri de scleroză:
Scleroza multiplă recurent remisivă (SMRR)
Este caracterizată de atacuri recurente urmate de recuperare totală sau parțială și perioade de remisiune ce pot dura de la câteva săptămâni la câțiva ani. La recidivă, se poate observa o agravare a simptomelor sau apariția unor simptome noi. Aceste recăderi pot dura la rândul lor săptămâni sau luni, înainte de instalarea unei noi perioade de inactivitate a bolii.
Majoritatea pacienților cu SM (85%) sunt diagnosticați inițial cu această formă.
Scleroza multiplă primar progresivă (SMPP)
Este o formă mai puțin întâlnită (10-15% dintre diagnosticele de SM), caracterizată prin înrăutățirea progresivă a simptomelor – de regulă, fără atacuri acute notabile. Pacienții cu SMPP prezintă de la început o deteriorare constantă a stării de sănătate, cu dizabilități asociate, mai degrabă decât recidive urmate de recuperare.
Scleroza multiplă secundar progresivă (SMSP)
SMSP este o fază secundară a sclerozei multiple, care poate apărea la ani sau chiar decenii după stabilirea diagnosticului de SM recurent-remisivă. De altfel, majoritatea pacienților cu SMRR vor trece la SMSP, care constă într-o agravare progresivă a simptomelor, fără perioade clare de remisie. Această formă a bolii poate fi activă sau inactivă (cu atacuri sau fără).
Scleroza multiplă progresiv-recidivantă (SMPR)
Este forma cea mai rară a bolii, prezentă la doar 5% dintre bolnavii de scleroză multiplă. Se caracterizează printr-o agravare progresivă încă de la început, similară SMPP, și prin episoade de recidivă cu intensificarea simptomelor asemănătoare celor din SMRR. Agravarea progresivă este cauzată de afectarea sau pierderea nervoasă, în timp ce episoadele de recidivă se datorează inflamației.
SMPR este adesea diagnosticată inițial ca SMPP. Diagnosticul este apoi modificat, după ce este observat modelul de evoluție.
Boli asemănătoare cu scleroza multiplă
Diagnosticarea acestei afecțiuni este adesea dificilă, deoarece există mai multe boli asemănătoare cu scleroza multiplă. Lupusul eritematos sistemic, vasculita, sindromul Sjogren, spondiloza cervicală și boala Lyme sunt doar câteva dintre afecțiunile care împart simptome cu SM. În aceste condiții, diferențierea lor este esențială.
Dincolo de identificarea unor particularități în timpul consultației, medicul neurolog va recomanda efectuarea unor investigații țintite – imagistice, non-imagistice și analize de laborator – pentru a clarifica diagnosticul.
Rolul neurologului în diagnosticul de SM
Neurologul este singurul medic specializat în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor sistemului nervos central – așadar, și a sclerozei multiple. Neexistând teste specifice de diagnostic pentru această boală, el trebuie să coreleze informațiile obținute în urma anamnezei și a examenului fizic cu rezultatele investigațiilor pe care le consideră oportune. De regulă, în suspiciunea de SM, sunt recomandate RMN-ul cerebral și/sau RMN-ul spinal, puncție lombară cu examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) și anumite analize de laborator.
RMN cerebral și spinal
Ajută la identificarea leziunilor specifice sclerozei multiple la creier și măduva spinării. Foarte probabil, neurologul îți va recomanda efectuarea investigației cu substanță de contrast, pentru că aceasta ajută la evidențierea leziunilor și la obținerea unor imagini mai clare, indispensabile pentru un diagnostic corect.
la Neuroaxis, investigațiile RMN sunt efectuate de o echipă de medici specializați în neuroimagistică, care operează cea mai performantă tehnologie, Magnetom Lumina 3 Tesla de la Siemens. Acest aparat asigură precizie, dar și confort sporit, prin deschiderea mare a tubului și prin zgomotul redus.
Puncție lombară
Puncția lombară cu recoltarea de lichid cefalorahidian în vederea examinării este o altă investigație ce-ți poate fi recomandată în procesul de diagnosticare a SM. Lichidul cefalorahidian este lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării. Modificarea compoziției sale și prezența celulelor atipice pot semnala leziuni, inflamații sau alte probleme ale sistemului nervos central.
Puncția este o procedură minim invazivă, foarte puțin dureroasă, rapidă (aproximativ 30 de minute cu tot cu pregătire) și efectuată în ambulatoriu.
Analize de laborator
În suspiciunea de scleroză în plăci, analizele de sânge sunt recomandate pentru excluderea altor afecțiuni care împart simptome cu SM. Vorbim despre neuroinfecții, vasculite manifestate în cadrul unor boli de colagen, sindrom anti-fosfolipidic, neoplasme primare ale sistemului nervos central sau sindroame paraneoplazice, boli genetice și neurodegenerative, tulburări metabolice și endocrine.
Teste specifice, în funcție de simptomele acuzate
Un exemplu în acest sens sunt testele oftalmologice prin care este evaluată integritatea căilor optice, în contextul în care poate fi prezentă afectarea subclinică (afectarea nervului optic fără simptome evidente). Nevrita optică este un simptom frecvent de prezentare într-un puseu de scleroză multiplă.
Complicațiile acestei afecțiuni degenerative
Recuperarea incompletă după fiecare puseu de scleroză multiplă duce la acumularea de dizabilități. Pe termen lung, bolnavii de SM se pot confrunta cu o multitudine de complicații.
- Mobilitatea este afectată, în grade diferite, la majoritatea pacienților aflați într-un stadiu avansat al bolii.
- Dipoplia (vederea dublă) se poate croniciza, când leziunile trunchiului cerebral afectează căile oculomotorii.
- Vertijul cronic este o altă problemă comună în SM avansată.
- Pot să apară disfagia cronică și pneumonia de aspirație.
- Când leziunile afectează cerebelul, poate apărea tremorul, care face ca mâinile să tremure necontrolat.
- Disfuncția vezicii urinare duce la infecții recurente ale tractului urinar.
- Disfuncția intestinală duce la constipație cronică.
- Apare tulburările sexuale, cum este disfuncția erectilă.
- Se accentuează problemele cognitive.
- Se instalează oboseala cronică și tulburările de dispoziție.
- Apare sau se adâncește depresia asociată bolii.
Toate aceste complicații necesită o abordare multidisciplinară, sub supravegherea medicului neurolog.
Tratament pentru scleroză multiplă
În prezent, nu există un remediu pentru această afecțiune. Tratamentul, în scleroza multiplă, vizează reducerea frecvenței și severității puseelor, încetinirea progresiei bolii, gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Și este diferit pentru fiecare pacient, deoarece trebuie să răspundă situației sale particulare.
Tratament medicamentos
Acesta poate include mai multe tipuri de medicamente:
- imunomodulatoare, pentru a încetini evoluția bolii;
- corticosteroizi (administrați intravenos), pentru a reduce inflamația nervoasă și frecvența/ severitatea puseelor de SM;
- anticonvulsivante pentru spasmele musculare și durere.
Alte medicamente sunt prescrise de medic în funcție de simptomele prezentate de pacient. Este important de precizat că tratamentul dă rezultate mai bune când este inițiat timpuriu. De aceea, este crucială recunoașterea primelor semne ale bolii și prezentarea rapidă la neurolog.
Terapie fizică
Kinetoterapia poate ajuta în mobilizarea post-pusee și în păstrarea funcției musculare, pe măsură ce boala evoluează. Programul de exerciții trebuie atent planificat încă din primele stadii, ideal imediat după diagnosticare, de un kinetoterapeut, în acord cu recomandările medicului neurolog. Iar pe parcurs, trebuie modificat pentru a răspunde nevoilor pacientului.
Psihoterapie
Scleroza multiplă vine cu risc ridicat de depresie, „există chiar riscul depresiei severe majore. La primele indicii, se impune tratament imediat”, explică Laura Crăciun, psiho-oncolog si psihoterapeut în cadrul Neuroaxis. Sunt recomandate psihoterapia, terapia ocupațională, grupurile de suport – toate formele de terapie care pot ajuta bolnavul să-și păstreze echilibrul emoțional.
Schimbări necesare în stilul de viață
Pentru combaterea unora dintre simptome și păstrarea calității vieții, poate fi necesară operarea unor schimbări în stilul de viață. Oboseala asociată sclerozei multiple poate fi combătură prin păstrarea unei vieți active și adoptarea unei rutine de somn. Alte schimbări benefice sunt adoptarea unei alimentații sănătoase, renunțarea la tutun și la alcool, evitarea stresului și deprinderea de noi tehnici de relaxare fizică și mintală.
Gestionează simptomele Sclerozei Multiple cu ajutorul experților. Programează-te la Neuroaxis
Este foarte important să ai alături un neurolog experimentat în lupta cu SM, încă de la primele semne. Cu sprijin adecvat și tratament personalizat, ai cele mai bune șanse să gestionezi eficient puseele bolii și să-i încetinești evoluția.
Programează-te la Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, dacă prezinți simptome specifice sclerozei multiple. Experții noștri, asistați de tehnologie de ultimă generație, îți pot asigura diagnosticarea cu precizie a bolii și inițierea imediată a terapiei care te va ajuta să-ți păstrezi calitatea vieții.