Narcolepsie

Afecțiune caracterizată de somnolență diurnă pronunțată și de instalarea bruscă și incontrolabilă a somnului în timpul zilei, narcolepsia este prezentă, conform estimărilor, la 0,05 din populația globului (aproximativ 4 milioane de persoane), cu o prevalență mai ridicată în unele zone (Japonia, de exemplu) și mai scăzută în altele (Israel). 

Este o tulburare cu impact major asupra performanței școlare și profesionale, asupra vieții sociale și a siguranței personale – pierderea bruscă a conștienței prin instalarea somnului predispune la accidentări care pot fi fatale. Iar riscul este și mai ridicat când se adaugă cataplexia, un simptom prezent la majoritatea pacienților cu narcolepsie, caracterizat de pierderea subită a tonusului muscular. 

Pentru o gestionare eficientă a bolii și păstrarea calității vieții sunt necesare evaluarea neurologică, efectuarea unor teste utilizate în diagnosticarea tulburărilor de somn și alcătuirea unei strategii terapeutice care să țină sub control atacurile diurne de somn și să reducă episoadele de cataplexie. Această abordare integrativă este posibilă la Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, unde: 

• te așteptăm cu o echipă extinsă de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și domeniile conexe; 
• oferim consultații de neurologie necondiționate temporal, care durează atât cât este necesar pentru o anamneză completă și un examen clinic riguros, dar și pentru prezentarea concluziilor și discutarea opțiunilor de tratament; 
• ai la dispoziție un laborator de somnologie unde pot fi efectuate testele necesare, cum este polisomnografia; 
• personalizăm intervenția terapeutică pentru a răspunde întocmai nevoilor pacientului;  
• monitorizăm, prin reevaluări periodice, pacienții cu boli cronice, adaptând în permanență tratamentul la evoluția bolii, pentru a obține cele mai bune rezultate posibile. 

Ce este narcolepsia 

Narcolepsia, una dintre bolile care provoacă somnolență (alături de AVC, tumori cerebrale, scleroză multiplă, epilepsie sau demențe), este o tulburare neurologică cronică în care este afectată capacitatea creierului de a controla ciclurile somn-veghe. 

În mod normal, creierul reglează aceste cicluri și ordonează fazele somnului – adormire, somn ușor sau superficial, somn profund și odihnitor, apoi somnul REM, în care visăm. La persoanele cu narcolepsie, această structură este perturbată, granițele dintre veghe și somn se estompează, iar elementele celor două se pot amesteca. 

Există două forme ale bolii: 

NT1 sau narcolepsie de tip 1 

Narcolepsia de tip 1 este forma clasică a bolii și este caracterizată prin prezența suplimentară a cataplexiei – pierderea bruscă și temporară a tonusului muscular, declanșată de emoții puternice precum râsul, surpriza sau furia. Acest tip este asociat cu un deficit semnificativ de orexină A, o neuropeptidă produsă în hipotalamus, esențială pentru menținerea stării de veghe și a vigilenței și prevenirea trecerii la starea de somn în momente neadecvate. 

Datele epidemiologice sunt mai consistente pentru acest tip, care este majoritar – între 60% și 80% din pacienți sunt diagnosticați cu NT1. Cea mai mare rată de apariție a bolii se înregistrează, arată studiile, în a doua și a treia decadă de viață (adolescență și debutul vârstei adulte), iar femeile și bărbații sunt afectați în proporții egale. 

NT2 sau narcolepsie de tip 2 

Narcolepsia de tip 2 implică episoade de somnolență diurnă excesivă, dar fără cataplexie și cu niveluri de orexină A în general normale sau doar ușor reduse. Este o formă mult mai rară decât NT1 și, pentru că simptomele sunt mai puțin evidente, poate fi mai dificil de diagnosticat. 

Studiile arată însă că boala este una progresivă și pacienții cu NT2 pot trece la NT1 – adică ajung, în timp, să prezinte cataplexie, chiar dacă inițial nu s-au confruntat cu acest simptom. 

Cauze posibile 

În cazul NT1 este suspectat un proces autoimun cu componentă genetică ce duce la distrugerea selectivă a neuronilor producători de orexină A, dar pentru NT2 cauza este necunoscută, deși unii pacienți pot prezenta o pierdere parțială de neuroni de acest tip.  

În cazuri rare, narcolepsia poate fi manifestarea secundară a unei alte patologii care determină deteriorarea neuronilor și a conexiunilor acestora. Pot fi implicate în declanșarea bolii: 

• tumori cerebrale precum craniofaringiomul sau gliomul; 
• malformații vasculare; 
• accidentul vascular cerebral; 
• leziunile cerebrale traumatice; 
• procese inflamatorii precum cele implicate de neurosarcoidoză, scleroză multiplă, neuromielită optică sau encefalită paraneoplazică; 
• sindroame genetice precum Prader-Willi, boala Niemann-Pick de tip C, boala Norrie sau distrofia miotonică. 

Pacienții cu narcolepsie secundară prezintă suplimentar deficite neurologice evidente – tulburări cognitive, emoționale, motorii, endocrine sau ale mișcării ochilor – și o creștere semnificativă a duratei totale de somn diurn. 

Factori de risc 

Cercetările efectuate până în prezent sugerează că deficitul de orexină A care declanșează narcolepsia ar putea apărea pe fondul unei combinații de factori precum: 

• vârsta sub 30 de ani – boala apare cel mai frecvent în a doua și a treia decadă, dar există și cazuri în care debutează mai târziu. Foarte rar se poate manifesta înainde de 5 ani și după 40;  
• prezența unei tulburări autoimune; 
• istoricul familial – deși majoritatea cazurilor sunt sporadice, până la 10% dintre pacienții cu NT1 raportează o rudă apropiată cu simptome similare; 
• leziuni cerebrale; 
• anumite mutații genetice – de exemplu, HLA-DQB1*0602, o variație a genei HLA-DQB1, crește semnificativ riscul de narcolepsie. HLA este o familie de gene esențiale în reglarea sistemului imunitar; 
• infecții sezoniere – incidența acestei afecțiuni este mai ridicată primăvara, sugerând că se poate declanșa, la persoanele susceptibile genetic, pe fondul unei infecții contractate peste iarnă. Faringita streptococică și gripa H1N1 au fost asociate de cercetători cu NT1 prin testarea anticorpilor specifici. 

Simptome și semne asociate cu narcolepsia 

Simptomele narcolepsiei pot varia ca intensitate și frecvență. Pacienții: 

• au un somn fragmentat și de slabă calitate, pe timpul nopții; 
• intră frecvent în faza de somn REM mult mai repede decât ar fi normal (sar etape); 
• pot avea tulburări comportamentale în somnul REM (mișcări bruște, gesturi violente, țipete); 
• suferă de paralizie în somn, o parasomnie caracterizată de incapacitatea temporară de a se mișca sau de a vorbi în faza de adormire sau imediat după trezire; 
• prezintă hipersomnie diurnă, cu episoade bruște și necontrolate de somn, care se pot instala oricând în timpul activităților obișnuite și pot dura de la câteva secunde la o jumătate de oră; 
• în multe cazuri, suferă de cataplexie – pierderea bruscă a tonusului muscular, declanșată de emoții intense. Aceste atacuri pot fi minore și pot implica doar o slăbiciune tranzitorie a câtorva mușchi, cum ar fi o ușoară cădere a pleoapelor, sau severe, cu paralizia totală a corpului, dar fără afectarea conștienței. De regulă, durează de la 30 de secunde până la 2 minute; 
• pot prezenta activitate onirică specifică somnului REM în fazele de tranziție de la starea de veghe la somn și invers (halucinații hipnagogice și hipnopompice); 
• pot prezenta tulburări de somn asociate (apnee în somn, sindromul picioarelor neliniștite sau somnambulism); 
• pot lua semnificativ în greutate (la copii, acest fenomen este însoțit de declanșarea precoce a pubertății); 
• pot prezenta comorbidități neuropsihiatrice precum depresia, anxietatea sau ADHD. 

Cataplexia este primul simptom manifestat de aproximativ 10% din pacienții cu narcolepsie. Poate să apară însă și tardiv, la ani după diagnosticare, când boala progresează de la NT2 la NT1.  

Diagnosticul de narcolepsie 

Persoanele cu narcolepsie sunt uneori diagnosticate eronat cu alte afecțiuni, cum ar fi tulburările psihiatrice sau cele convulsive (din cauza cataplexiei), de aceea, este extrem de importantă evaluarea completă și efectuarea tuturor testelor necesare pentru diagnosticul diferențial. 

Primul pas este consultația de neurologie, care presupune o anamneză detaliată și un examen clinic riguros. În cadrul Neuroaxis, această etapă nu este condiționată temporal, tocmai pentru a permite medicului să pună toate întrebările necesare în stabilirea diagnosticului de etapă și a investigațiilor care pot clarifica situația. Ți se poate solicita să ții un jurnal în care să notezi orele de somn și simptomele cu care te confrunți, pentru o perioadă de una sau două săptămâni, apoi să revii la control. 

Poate fi necesară și consultarea unui specialist în medicina somnului pentru un diagnostic precis, dar în clinica noastră, acest aspect este acoperit de faptul că echipa include neurologi supraspecializați în somnologie. 

Următorul pas este efectuarea testelor specializate pentru excluderea unor tulburări de somn precum insomnia și apneea obstructivă: 

• polisomnografia (PSG sau studiul somnului), un test efectuat în laboratorul de somnologie al Neuroaxis pe durata nopții, care înregistrează activitatea cerebrală și activitatea inimii, mișcările musculare, respirația și mișcările oculare din timpul somnului, prin monitorizare audio și video. Rezultatul este interpretat apoi de un medic neurolog cu competențe în somnologie; 
• testul de latență multiplă a somnului (MSLT), care se efectuează în dimineața de după PSG. Acesta măsoară cât de repede adoarme o persoană în timpul zilei și dacă intră prea prea devreme în faza de somn REM. 

Măsurarea nivelului de orezină A din lichidul cefalorahidian poate ajuta la fixarea diagnosticului când rezultatele MSLT nu sunt concludente. Dacă medicul recomandă această testare, ea poate fi efectuată în cadrul clinicii noastre, prin prelevarea unei probe de LCR prin puncție lombară. Nivelurile foarte scăzute sunt sugestive pentru narcolepsia de tip 1. 

Rar, în cazurile în care se suspectează o patologie structurală (narcolepsie secundară unei afecțiuni neurologice), este recomandată și efectuarea unui RMN cerebral. 

Tratament pentru narcolepsie 

Nu există un tratament curativ pentru narcolepsie, dar unele dintre simptome pot fi gestionate eficient cu ajutorul medicației. Este foarte importantă personalizarea schemei terapeutice și ajustarea substanțelor și dozelor administrate, în funcție de răspunsul obținut, până la obținerea rezultatelor optime. La fel de importantă este monitorizarea funcției inimii prin controale de cardiologie periodice, deoarece pacienții diagnosticați cu această boală prezintă un risc ridicat de afecțiuni cardiace. Echipa Neuroaxis include specialiști care pot acoperi această nevoie, iar clinica este dotată cu aparatura necesară efectuării investigațiilor esențiale – ecocardiografie, EKG. 

Ce medicamente pot fi utilizate pentru controlul narcolepsiei: 

• stimulenți ai sistemului nervos central, care reduc somnolența diurnă și îmbunătățesc starea de vigilență, precum modafinil, armodafinal sau solriamfetol. Aceste substanțe sunt, de regulă, prima linie de tratament, pentru că nu dau dependență ca stimulenții de generație anterioară și au mai puține efecte secundare; 
• stimulenți cu efecte similare amfetaminelor, precum metilfenidatul, în situațiile în care prima linie de tratament nu dă rezultate. Pacienții cu acest tratament trebuie monitorizați constant și cu mare atenție; 
• antidepresive, pentru controlul cataplexiei. Cele mai eficiente clase s-au dovedit antidepresivele triciclice (imipramină, desipramină, clomipramină, protriptilină) și inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei și noradrenalinei (venlafaxină, fluoxetină și atomoxetină); 
• oxibat de sodiu sau pitolisant (antagonist al receptorilor histaminici de tip 3), pentru tratarea cataplexiei și a somnolenței diurne excesive. 

Managementul narcolepsiei 

Pe lângă tratamentul medicamentos, managementul narcolepsiei implică modificări ale stilului de viață și strategii de adaptare. Toate, laolaltă, ajută la gestionarea simptomelor și sprijină pacientul să-și păstreze calitatea vieții. 

Care sunt principalele recomandări: 

• un program regulat de somn, cu ore de culcare și trezire menținute inclusiv în weekend; 
• mici reprize programate de somn pe timpul zilei, pentru gestionarea somnolenței diurne; 
• evitarea privării de somn – poate agrava simptomele; 
• evitarea stimulentelor de tipul cofeinei, alcoolului, tutunului, în special în partea a doua a zilei; 
• efectuarea de exerciții fizice în mod regulat – mișcarea reduce somnolența excesivă din timpul zilei la pacienții cu narcolepsie și îmbunătățește calitatea somnului din timpul nopții; 
• o alimentație sănătoasă și evitarea meselor copioase, grele seara – procesul de digestie întârzie adormirea și împiedică obținerea odihnei de calitate; 
• relaxare înainte de culcare, cu o baie caldă, muzică plăcută sau o carte bună; 
• adoptarea unor măsuri de siguranță în activitățile zilnice, în special pentru persoanele care șofează, conduc sau manevrează utilaje ori lucrează în medii care pot prezenta pericole (șantiere, de exemplu); 
• suport psiho-emoțional pentru adaptarea la noua situație. Psihoterapia și grupurile de suport pot ajuta pacienții să facă față provocărilor de natură socială și profesională și percepțiilor eronate ale persoanelor din jur care nu cunosc boala și manifestările ei. 

Somnolența excesivă poate ascunde mai mult decât oboseală. Programează-te la Neuroaxis 

Somnul fragmentat și somnolența diurnă pot semnala mai mult decât o stare de oboseală pronunțată, iar pierderea tonusului muscular e semnalul de alarmă al unei posibile afecțiuni neurologice. Contactează experții Neuroaxis, o evaluare de specialitate îți pot aduce clarificările de care ai nevoie. 

În prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România beneficiezi de expertiză în neurologie și somnologie și de investigații efectuate cu tehnologie modernă, iar sprijinul echipei noastre te poate ajuta să-ți păstrezi calitatea vieții, în ciuda diagnosticului de narcolepsie. Depistarea timpurie poate face o diferență majoră în controlul simptomelor și în menținerea unei vieți active și echilibrate. Programează-te acum.