Percepută ca o „boală a bătrâneții”, boala Alzheimer, cea mai cunoscută și mai frecventă dintre demențe, poate debuta și înainte de 65 de ani, vârsta considerată, în mod convențional, pragul de debut al formelor tipice: primele semne pot apărea la 40-50 de ani sau chiar mai devreme. Cazurile de boala Alzheimer la tineri sunt relativ rare, dar sunt și mai dificil de diagnosticat, simptomele fiind adesea puse pe seama altor cauze, lucru care întârzie prezentarea la medic.
Evaluarea de specialitate este însă esențială în anumite situații. Problemele de memorie care persistă și progresează, sau dificultățile constante în găsirea cuvintelor, pentru a da doar câteva exemple de posibile manifestări, fac necesară o vizită la neurolog.
La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, îți punem la dispoziție o echipă extinsă de medici supraspecializați în neurologie și domeniile conexe, cu expertiză în diagnosticarea și tratarea tuturor tipurilor de demență, care acordă consultații într-un interval extins de timp, utilizând echipamente performante pentru investigațiile necesare în diagnosticare, monitorizare și tratament.
Statistici despre boala Alzheimer la tineri
57 de milioane de pacienți cu demență la nivel global, cu un plus de 10 milioane de cazuri noi în fiecare an – așa arată ultimul raport al Organizației Mondiale a Sănătății, publicat în 2025, dar reflectând o statistică de la nivelul anului 2021. Până la 70% dintre acestea, adică aproape 40 de milioane, sunt diagnostice de boala Alzheimer. Se estimează că, din totalul cazurilor de boala Alzheimer, cca 10% se înregistrează în rândul persoanelor tinere < 65 de ani.
Un studiu din 2022 care a luat în calcul toate formele de demență depistate la tineri, redând prevalența celor mai frecvente tipuri, arată că 55% dintre acestea sunt diagnostice de boala Alzheimer, 11% de demență vasculară, 3% de demență frontotemporală și 2% de demență cu corpi Lewy.
Factorii de risc în Alzheimer-ul cu debut la tineri
Deși mecanismele exacte ale bolii Alzheimer nu sunt pe deplin elucidate, cercetările efectuate până în prezent indică un rol central al acumulării anormale la nivel cerebral a două tipuri de proteine: beta-amiloid și tau. Fragmentele de beta-amiloid se agregă și formează plăci extracelulare, în timp ce proteina tau suferă modificări patologice, generând agregate neurofibrilare în interiorul neuronilor. La rândul lor, aceste modificări afectează funcționarea și supraviețuirea celulelor nervoase din anumite zone ale creierului implicate în circuite cu impact major asupra funcțiilor cognitive.
Specialiștii cred că modificările la nivel cerebral care declanșează boala sunt determinate de factori genetici, de mediu și care au legătură cu stilul de viață. Formele cu debut la tineri pot fi în foarte puține cazuri (~1%) cauzate de anumite mutații genetice care sunt transmise din generație în generație (ex: mutații la nivelul unor gene precum PSEN 1, APP sau PSEN 2), restul fiind forme sporadice (adică fără implicarea unei singure gene ce duce sigur la apariția bolii într-o familie, ci mai degrabă cu implicarea unor variante genetice ce pot crește probabilitatea sau riscul de a face boala fără a duce cu certitudine la aceasta – ex: variante ale genei APOE și variante ale unor zeci de alte gene descrise până în prezent). De menționat în legătură cu peisajul genetic complex al bolii Alzheimer ar fi și faptul că există și mutații genetice ce pot să apară “din senin” (“de novo”), nefiind moștenite de la părinți, dar ducând cu certitudine la apariția bolii.
Simptome asociate cu boala Alzheimer la tineri
Primele semne de boala Alzheimer la tineri pot fi subtile și mai greu de asociat unei afecțiuni. Vârsta, de multe ori lipsa antecedentelor heredocolaterale și prezența altor explicații plauzibile pentru simptomele prezentate întârzie diagnosticarea.
Cea mai frecventă formă de manifestare a bolii Alzheimer cu debut la vârstă tânără, este, precum în cazurile cu debut la vârstă înaintată, forma mnestică – cu afectarea memoriei pe termen scurt (pacientul uită de obicei, în mod persistent, evenimente recente). Conform celui mai recent studiu în domeniu aflat în derulare în țări precum Statele Unite ale Americii, Suedia, Olanda și Spania (studiul LEADS cu dată preconizată de finalizare în mai 2026), cca 81% sunt forme cu debut mnestic, însă formele de boala Alzheimer la tineri includ adesea fenotipuri/ manifestări atipice/non-mnestice. Printre acestea se numără:
- forma cu debut prin afectarea limbajului – varianta logopedică (cu sărăcirea acestuia și afectarea fluenței verbale, asociind unele “greșeli” de exprimare fonetică și/sau semantică);
- forme cu debut prin afectarea funcției executive sau a comportamentului – varianta disexecutiv-comportamentală (inclusiv cu debut cu manifestări de tip psihotic diagnosticate uneori eronat ca boli psihiatrice, apatie marcată, dificultate în planificarea și executarea sarcinilor la serviciu s.a.);
- forme cu debut prin afectarea funcției vizuale – varianta atrofiei corticale posterioare (cu dificultăți în integrarea detaliilor din câmpul vizual, pacienții nepercepând obiecte în plin câmp vizual, lovindu-se de obstacole dintr-o anume parte a câmpului vizual, sau distingând detalii vizuale fără a le putea integra în schema vizuală globală);
- forme cu debut akinetic-apraxic – varianta sindromului cortico-bazal (cu afectarea mobilității membrelor care sunt adesea rigide, asociind mișcări involuntare de tip mioclonii sau distonie, plus afectarea funcțiilor înalte ale utilizării membrelor în care pacientul nu mai știe ce să facă cu o mână sau un picior pentru a putea executa/recunoaște anumite scheme/tipare de percepție/dexteritate).
Rezultatele preliminare ale studiului menționat sugerează și faptul că boala Alaheimer la tineri include modificări patologice mai severe și modificări genetice specifice (ex. tiparul e4/e4 de modificare a genei APOE), ceea ce se asociază cu severitatea bolii și cu progresia relativ mai rapidă comparativ cu formele tardive.
Medic: „Nu ignorați semnele subtile, daca acestea persistă și se agravează”
„Boala Alzheimer la tineri se numără printre cele mai subestimate realității clinice. Tocmai pentru că pacienții sunt activi, simptomele pot fi puse pe seama unor cauze banale, neluându-se în calcul posibilitatea unei demențe sau consultația de neurologie. Din acest motiv, precizarea diagnosticului poate fi întârziată, după ani de evoluție a simptomelor”, precizează Dr. Mioara Avasilichioaiei, medic neurolog.
„În special în contextul terapeutic actual, cu descoperirea unor molecule noi destinate exclusiv stadiilor timpurii de boala Alzheimer, semnele subtile ar trebui să nu fie ignorate dacă acestea persistă și se agravează. Scăderea performanței cognitive, dificultățile de concentrare, modificările de comportament, toate trebuie evaluate de un specialist neurolog, adesea în colaborare cu specialiști psihiatri sau medici din cadrul altor specialități pentru excluderea unor cauze alternative și precizarea diagnosticului pozitiv. În neurologie, diagnosticul timpuriu înseamnă posibilitatea de a gestiona mai ușor boala și, poate, de a-i încetini evoluția”, mai punctează medicul.
Diagnostic și tratament în boala Alzheimer
Diagnosticarea bolii, în special în forma cu debut la persoane tinere, necesită o abordare complexă, multidisciplinară. Sunt necesare evaluări clinice, cognitive și imagistice pentru confirmarea prezenței unei forme de demență și diferențierea bolii Alzheimer de alte afecțiuni neurologice sau psihiatrice cu manifestări similare. Abia după clarificarea diagnosticului, poate fi stabilită strategia terapeutică optimă.
Evaluări și teste de diagnostic
- Consultație de neurologie, în care medicul analizează istoricul familial, factorii de risc, simptomele și evoluția lor și efectuează o examinare neurologică completă. La Neuroaxis, acestor consultații li se acordă un timp amplu, durând atât cât este necesar pentru o anamneză detaliată și o evaluare clinică riguroasă, dar și pentru prezentarea concluziilor și discutarea opțiunilor de tratament cu pacientul și aparținătorii;
- Evaluare neuropsihologică, prin teste care analizează memoria, atenția, limbajul, funcțiile executive și permit cuantificarea obiectivă a deficitelor cognitive;
- Investigații necesare pentru clarificare diagnostic/diagnosticul diferențial – IRM cerebral cu morfometrie, teste sangvine mai noi de screening sau diagnostic dacă sunt conforme cu cerințele comunității științifice internaționale (ex: p-tau 217, p-tau 181), puncție lombară cu prelevarea de lichid cefalorahidian (pentru determinarea modificărilor proteice tau și beta-amiloid);
- Testare genetică, care este în mod special recomandată în demențele cu debut la persoane tinere și istoric familial relevant.
Opțiuni de tratament
În prezent, nu există un tratament curativ pentru Alzheimer. La tineri, ca și la vârstnici, strategia terapeutică țintește simptomele și vizează încetinirea evoluției bolii, pe cât posibil, pentru ca pacientul să se bucure de o bună calitate a vieții cât mai mult timp.
Din categoria medicamentelor care ameliorează simptomele pentru o perioadă relativ modestă de timp se numără inhibitorii unor enzime sau canale de la nivelul membranei celulare care reglează disponibilitatea unor transmițători implicați în buna funcționare a celulei nervoase. Din cea de-a doua categorie – cea a medicamentelor care pot încetini într-o oarecare măsură progresia bolii fac parte molecule de tip anticorpi monoclonali a căror funcție este aceea de a “curăța” proteinele care se agregă la nivel cerebral cu oarecare ameliorare a funcției clinice. Acestea din urmă sunt disponibile în Statele Unite, dar și în state din Uniunea Europeană, necesitând programe naționale de acces controlat pe baza unor criterii stricte. Complementar, în funcție de deficitele constatate, pot fi recomandate antrenamentul cognitiv, terapia logopedică sau terapia ocupațională, psihoterapia, iar pentru susținerea sistemului nervos, activitatea fizică zilnică și dieta de tip mediteraneean.
Tulburările comportamentale severe pot fi corectate cu ajutorul medicamentelor psihoactive, iar depresia și anxietatea pot fi ținute sub control cu antidepresive și anxiolitice atent selecționate astfel încât să nu dăuneze funcției cognitive.
Toate aceste terapii trebuie gestionate atent de medicul neurolog în echipă cu medici psihiatri și ajustate până la obținerea rezultatelor optime. De aceea, reevaluarea periodică este esențială în cazul bolnavilor cronici.
Sfaturi pentru reducerea riscului de boala
Factorul genetic nu poate fi influențat, dar cei care țin de mediu și de stilul de viață pot fi controlați pentru a reduce riscul de dementa- atât precoce, cât și la vârste înaintate.
Studiile arată că declinul cognitiv poate fi ameliorat prin:
- adoptarea unei alimentații echilibrate;
- controlul greutății corporale;
- corectarea tulburărilor de vedere și/sau auz;
- practicarea regulată a exercițiilor fizice;
- menținerea unei vieți sociale active;
- stimularea constantă a creierului, prin lectură, învățare, jocuri și experiențe noi;
- evitarea fumatului și limitarea consumului de alcool;
- reducerea expunerii la poluare;
- menținerea tensiunii arteriale, a colesterolului și a glicemiei la niveluri sănătoase.
Experții Neuroaxis sunt alături de tine. Programează o consultație
Nu e niciodată prea devreme să ai grijă de sănătatea sistemului tău nervos. Te așteptăm la o evaluare de rutină, dacă te îngrijorează istoricul familial, sau la o consultație aprofundată, completată de investigații, dacă te confrunți cu simptome sugestive. Boala Alzheimer la tineri este relativ rară, așadar, probabilitatea ca tu să ai această boală, dacă ai sub 65 de ani, este relativ redusă, dar nu inexistentă. Te putem ajuta să obții clarificările de care ai nevoie.
Programează-te la Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, cu promisiunea unei evaluări complete, efectuate cu atenție și profesionalism, a unui diagnostic cert, bazat pe teste și imagistică avansată, și a unui plan de tratament si monitorizare adaptat nevoilor tale.
