Rolul testării genetice în afecțiunile neurologice

Majoritatea patologiilor neurologice prezintă o componentă genetică. Printre cele mai frecvente afecțiuni care utilizează testele genetice ca unealtă diagnostică se numără boala Parkinson, boala Alzheimer, scleroza laterală amiotrofică, sindroamele epileptice, tulburările din spectrul autist și multe alte afecțiuni neurologice. Testarea genetică poate determina dacă patologia este de cauză genetică și dacă există o predispoziție pentru o astfel de afecțiune, în cazul în care ea există în istoricul familial. În cazul unui diagnostic de boală neurologică, testarea genetică poate deveni un instrument important în gestionarea bolii și în alegerea unei terapii personalizate în funcție de specificul molecular al bolii. 

La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, utilizăm, prin intermediul partenerilor externi, teste genetice cu o înaltă specificitate și sensibilitate, pentru a le oferi pacienților diagnostice complete și soluții de tratament personalizate, menite să îmbunătățească rezultatele obținute. Oportunitatea testării genetice, dar și tipul de testare, sunt stabilite de medicul specialist, în cadrul consultației de genetică medicală. 

Ce este testarea genetică 

Testarea genetică presupune analiza ADN-ului pentru depistarea mutațiilor specifice unei boli. Aceste mutații pot fi ereditare (moștenite) sau pot apărea de novo pe parcursul vieții, pacientul fiind singurul si primul membru al familiei afectat. 

În cazul unui istoric familial de boală neurologică, testarea poate releva gena responsabilă pentru patologie și modul de transmitere, cât și gradul de penetranță. În acest context, specialistul genetician poate interveni cu recomandări medicale și de schimbări în stilul de viață pentru prevenția și managementul bolii în cauză. 

Atunci când există un diagnostic clinic de boală neurologică și se suspicionează o componentă genetică, analiza moleculară oferă date esențiale pentru confirmarea diagnosticului, identificarea subtipului bolii (acolo unde este cazul) și stabilirea unui tratament personalizat. Totodată, reprezintă un sprijin important în procesul de monitorizare a pacientului și un punct de pornire în consilierea familiei privind posibilitatea de transmitere a acestei boli la copii și modul în care poate fi gestionată afecțiunea. 

Testarea genetică trebuie efectuată doar la îndrumarea medicului genetician și este recomandat să fie urmată de o consultație în cadrul căreia medicul să interpreteze rezultatele și să prescrie recomandările necesare. 

Beneficiile testării genetice 

• Diagnostic precis în boala neurologică. 
• Identificarea cauzei genetice in bolile rare. 
• Stabilirea subtipului/ formei bolii (ex: epilepsie de cauză genetică, neurofibromatoză tip 1 sau 2). 
• Tratament personalizat, mai ales în cazurile în care terapia standard nu este eficientă. Cunoașterea mutațiilor asociate unei afecțiuni permite adaptarea terapiei, ceea ce poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. 
• Identificarea predispoziției pentru o anumită afecțiune neurologică și posibilitatea adoptării unui tratament profilactic. 
• Posibilitatea planificării familiale si  evaluarea riscurilor pentru viitoarele generații. 

Rolul testărilor genetice în neurologie 

Odată cu înțelegerea importanței pe care mutațiile genetice le joacă în declanșarea anumitor afecțiuni și cu avansarea tehnologiei de secvențiere a ADN-ului, testarea genetică a devenit un instrument indispensabil în practica medicală modernă. Și cum noi variații genetice, implicate în patologii diverse, sunt descoperite constant, rolul ei continuă să se consolideze. 

Testarea moleculara are o contribuție majoră în diagnosticarea afecțiunilor neurologice cu componentă genetică, iar în unele cazuri, poate contribui  la stabilirea unei terapii personalizate, care poate îmbunătăți semnificativ răspunsul pacientului la tratament. Totodată este utilă în gestionarea eficientă a progresiei bolii. 

Foarte valoroasă este și latura sa profilactică: prin identificarea riscului de a dezvolta o anumită boală la pacienții cu istoric familial, poate fi inițiat un protocol care poate întârzia sau preveni debutul bolii. 

Toate acestea sunt argumente valide care pledează pentru alegerea testării genetice în anumite situații. Păstrăm însă recomandarea ca aceasta să fie efectuată doar la îndrumarea medicului genetician și cu suportului acestuia – pentru stabilirea tipurilor de teste necesare, interpretarea rezultatelor și consiliere ulterioară.  

Teste genetice folosite în neurologie 

Testarea genetică este disponibilă pentru un număr ridicat de afecțiuni. Din sfera neurologiei, este recomandată  testarea moleculara pentru boala Alzheimer și boala Parkinson, întârzierile de dezvoltare și tulburările din spectrul autist, sindroamele epileptice, scleroza laterală amiotrofică, neurofibromatoză, ataxia spinocerebeloasă, scleroza tuberoasă, boala Charcot-Marie-Tooth, patologia neuromusculară, formele de cancer cu afectare neurologică și multe altele. 

Iată câteva dintre principalele afecțiuni neurologice care pot beneficia de testare genetică: 

Teste pentru boala Parkinson 

Genetica bolii Parkinson este complexă – până în prezent, au fost identificate aproximativ 90 de gene care pot contribui la apariția ei. 

5% din populația europeană diagnosticată cu Parkinson  poartă variante patogene asociate acestei afecțiuni neurologice, cele mai frecvente fiind mutații în genele LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA. Identificarea acestora, prin testare genetică, poate ajuta la diagnosticarea cu precizie a bolii și la gestionarea și predicția evoluției ei. 

Teste pentru boala Alzheimer 

În cazul bolii Alzheimer, nu poate fi „incriminată” o singură genă. De regulă, este declanșată de mai multe gene în combinație cu stilul de viață și factorii de mediu. 

O genă cunoscută care crește riscul de Alzheimer este APOE (apolipoproteina E), o glicoproteină cu rol în metabolizarea lipidelor. Alte trei variante genetice care pot declanșa boala sunt APP, preselina 1 (PSEN1) și preselina 2 (PSEN2), toate trei cu grad ridicat de transmitere ereditară (50% șanse de a fi transmise) și cu probabilitate ridicată de apariție a bolii pentru persoana purtătoare. 

Cel mai frecvent, în suspiciunea de Alzheimer (simptome incipiente + istoric familial), este ales un panel genetic care include genele APP, PSEN1 și PSEN2.  

Teste pentru scleroza laterală amiotrofică 

Statisticile arată că aproximativ 10% din toate cazurile de scleroza laterală amiotrofică (SLA) sunt ereditare, iar 25-40% dintre acestea sunt cauzate de o mutație a genei C9orf72, care este prezentă în neuronii motori și cerebrali. Alte 12-20% rezultă din mutații ale genei SOD1. Genotiparea C9orf72 și SOD1 este recomandată pentru persoanele cu istoric familial de SLA autosomal dominantă. 

Teste pentru sindroame epileptice 

70% din cazurile de epilepsie au o componentă genetică, de aceea, testarea moleculară joacă un rol esențial în tratamentul și gestionarea boli. De regulă, se recomanda un panel cu genele cel mai frecvent responsabile de declanșarea bolii. Testele țintite se folosesc pentru gene specifice (când există o suspiciune ce trebuie confirmată).  

Teste pentru neurofibromatoză 

Neurofibromatoza prezintă 2 subtipuri majore, ambele fiind determinate de mutații genetice. Aceste afecțiuni sunt caracterizate de apariția tumorilor în țesuturile sistemului nervos central și periferic – creier, nervi, măduva spinării. Majoritatea tumorilor sunt benigne, dar au potențial de malignizare. Neurofibromatoza de tip 1, cea mai răspândită variantă a bolii, se transmite în mod autosomal dominant – riscul de a moșteni de la părinte este de 50%, iar riscul de a o dezvolta apoi este de aproape 100%. Mutația poate apărea și spontan, iar persoana care o dezvoltă o va transmite urmașilor săi. Mutațiile genetice implicate în apariția neurofibromatozei sunt NF1, NF2, SMARCB1 și LZTR1. Genotiparea este esențială pentru încadrarea pacienților în subtipul potrivit al bolii. 

Teste ataxia spinocerebeloasă 

Ataxia spinocerebeloasă este o boală care afectează cerebelul și duce la pierderea capacității de coordonare musculară, generând dificultăți motorii, de vorbire, de deglutiție și incontinență. În această patologie, testarea genetică este utilizată pentru obținerea unui diagnostic de certitudine. Din cele 25 de mutațiile genetice posibile, sunt testate, de regulă, cele mai frecvent întâlnite: SCA1-SCA3 și SCA6-SCA8. 

Teste pentru scleroza tuberoasă 

Boală genetică autosomal dominantă rară, scleroza tuberoasă duce la formarea de tumori la nivelul pielii și al organelor interne – creier, inimă, plămâni, rinichi. Leziunile cerebrale se pot asocia cu crize consulsive și tulburare neuropsihiatrică. Testarea genetică pentru prezența mutațiilor TSC1 și TSC2 este esențială pentru obținerea unui diagnostic de certitudine. 

Teste pentru boala Charcot-Marie-Tooth 

Neuropatie periferică ereditară, boala Charcot-Marie-Tooth este caracterizată de atrofie musculară și neuropatie senzitivă progresivă. Boala poate fi diagnosticată clinic, însă testarea genetică este necesară pentru determinarea subtipului. Până în prezent, au fost descoperite peste 120 de gene cu mutații care cauzează CMT. 

Testare genetică la Neuroaxis. Apelează la experți 

Rolul pe care genetica îl joacă în neurologie este tot mai important, deschizând calea către o medicină personalizată și mai eficientă. Acest tip de testare ajută nu doar la clarificarea diagnosticului, ci și, în multe cazuri, la adaptarea tratamentului și creșterea calității vieții pacienților.  

Te îndemnăm să soliciți sprijinul expertului în genetică medicală de la Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, dacă ai istoric familial de boli neurologice sau ai fost diagnosticat cu o astfel de afecțiune. Prin testarea genetică, obții răspunsurile clare de care ai nevoie. Programează-te acum.