Afecțiune genetică rară, cu manifestări complexe, boala Huntington are o prevalență globală de 2,7 la 100.000 de locuitori, cu cele mai multe cazuri înregistrate în țările europene. Până în prezent, nu a fost descoperită modalitatea de a-i stopa progresia și de a limita dizabilitățile pe care le generează, iar medicamentele și terapiile utilizate ca tratament au doar rolul de a ameliora simptomele și de a crește, pe cât posibil, calitatea vieții pacienților.
În cele ce urmează, explicăm de ce apare boala Huntington, ce simptome o anunță, care este prognosticul și ce terapii pot fi utile, în funcție de manifestări. Abordarea integrată este esențială pentru a prelungi perioada de independență a pacienților și a preveni complicațiile.
La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, o echipă extinsă de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și domeniile conexe asigură acces la investigații avansate, diagnostice de certitudine, tratamente personalizate și monitorizare continuă. În cazurile complexe, strategiile terapeutice sunt realizare prin colaborare interdisciplinară, pentru ca pacienții neurologici să beneficiezi de cea mai bună îngrijire posibilă.
Ce este boala Huntington
Sindromul Huntington este o afecțiune neurodegenerativă ereditară, caracterizată de pierderea progresivă a celulelor cerebrale. Pe măsură ce neuronii se deteriorează și mor, funcțiile controlate de regiunea cerebrală afectată se pierd și apar tulburări emoționale, cognitive și motorii care se amplifică în timp, odată cu evoluția bolii.
Cel mai frecvent, apare la vârstă adultă, cu primele simptome înregistrate între 30 și 50 de ani, însă există și o variantă cu debut precoce, mult mai rară, care afectează copiii și adulții foarte tineri (sub 20 de ani). În acest ultim caz, semnalele de alarmă sunt dificultățile bruște de învățare și tulburările de comportament apărute subit.
Cauzele asociate cu boala Huntington
Boala Huntington este cauzată de o mutație a genei HTT, care codifică proteina numită huntingtină. Acest defect genetic face ca trei elemente constitutive ale ADN-ului, citozina, adenina și guanina (CAG), să se repete de mai multe ori decât în mod normal, ducând la producerea unei versiuni anormal de lungi a huntingtinei, care, fragmentată, devine toxică și se acumulează în neuroni, perturbându-le funcționarea normală și ducând, într-un final, la moartea lor.
O persoană cu Huntington are 50% probabilitate de a transmite boala copilului său. Sindromul poate să apară însă și în familii fără antecedente – în această situație, vorbim despre un defect genetic spontan.
Factori de risc
Singurul factor de risc pentru boala Huntington este defectul genetic menționat anterior – moștenit sau, mai rar (1-3% din cazuri), apărut spontan.
Majoritatea oamenilor au până în 26-27 de secvențe CAG. Cei care prezintă între 27 și 35 nu dezvoltă boala, dar o pot transmite urmașilor. Între 36 și 39 de repetiții ale CAG, există o probabilitate ridicată de apariție a manifestărilor specifice, iar peste 40, instalarea bolii, în intervalul de vârstă antemenționat, este certă. În cazul formei cu debut precoce, secvențele repetitive sunt în număr extrem de ridicat: peste 55.
Simptome asociate cu sindromul Huntington
În boala Huntington, simptomele sunt ușoare la început și se agravează pe măsură ce degenerarea neuronală progresează. Declinul cognitiv este una dintre principalele sale caracteristici.
- Simptomele psihiatrice și schimbările de comportament apar adesea înaintea celor motorii. Deficitul de atenție, impulsivitatea și iritabilitatea severă, cu accese de furie și agresivitate, sunt prezente în stadiile inițiale, apoi sunt înlocuite de o apatie emoțională pronunțată, de pierderea intuiției și a creativității. Depresia și psihoza pot apărea în stadiile avansate, când declinul cognitiv e semnificativ.
- Tulburările cognitive – declanșate, de regulă, tot înaintea celor motorii – sunt mai pronunțate în cazul funcțiilor executive: dificultăți în organizare, multitasking și planificare. Aceste simptome progresează spre deficite severe și culminează cu demența.
- Coreea (tulburare de mișcare manifestată prin mișcări involuntare, rapide) se manifestă inițial la extremitățile distale și este de intensitate redusă, dar poate ajunge să afecteze inclusiv mușchii faciali, apoi se răspândește, treptat, către mușchii proximali și axiali și dobândește o amplitudine mai mare, îngreunând mersul și crescând riscul de cădere.
- În stadii avansate, hiperkinezia este înlocuită cu hipokinezie (reducerea amplitudinii și frecvenței mișcărilor voluntare), distonie (spasme musculare involuntare, susținute, care duc la posturi anormale sau mișcări repetitive), bradikinezie (încetinirea executării mișcărilor) sau akinezie (absența sau imposibilitatea inițierii mișcărilor). Akinezia și distonia pot coexista sau alterna.
- Tremorul este o altă manifestare posibilă la pacienții cu sindromul Huntington, la fel mișcările neobișnuite ale ochilor (în stadiile incipiente).
- Disartria (tulburare de pronunție, din cauza lipsei de control muscular) și disfagia (dificultăți la înghițire) se dezvoltă pe parcursul bolii. Iar probleme de alimentație asociate duc la o pierdere nedorită în greutate.
- Tulburările de somn, lipsa de energie și oboseala continuă se pot asocia celorlaltor simptome.
- Iar convulsiile, prezente exclusiv în forma juvenilă a bolii, sunt prezente la 30-50% dintre pacienții sub 10 ani.
Diagnosticul în boala Huntington
Multe dintre simptomele amintite pot fi asociate și altor afecțiuni, de aceea, sunt necesare examinări amănunțite și investigații avansate când există suspiciunea de boală Huntington. Echipa Neuroaxis acordă atenție fiecărui pas în procesul de diagnosticare, care include:
Consultație detaliată
Consultația de neurologie nu este condiționată temporal, la Neuroaxis, medicul acordând atât timp cât este necesar fiecărui pacient pentru o anamneză completă și o examinare clinică riguroasă, dar și pentru a prezenta concluziile și a lămuri toate aspectele implicate de afecțiunea depistată sau suspicionată.
De regulă, dacă în timpul anamnezei este identificat istoricul familial de Huntington, iar simptomele acuzate fac parte din spectrul tulburărilor psihiatrice, cognitive și/sau motorii, sunt îndeplinite majoritatea criteriilor necesare diagnosticării cu acest sindrom. Însă trebuie obținută o confirmare clară prin analize și investigații.
Analize de laborator
Anumite analize de sânge sunt folosite pentru a diferenția boala Huntington de alte sindroame ereditare progresive cu manifestări similare. De exemplu, o creștere a nivelului creatinkinazei și a enzimelor hepatice poate semnala coreoacantocitoza sau sindromul McLeod, iar valorile anomale ale electroforezei lipoproteinelor, o neurodegenerescență asociată cu pantotenat kinaza.
Investigații imagistice
Și imagistica este utilă în confirmarea diagnosticului și diferențierea bolii Huntington de alte afecțiuni, cum sunt ataxia spinocerebelară, boala Wilson sau aceruloplasminemia. RMN-ul este investigația de elecție în acest caz, iar imaginile de înaltă rezoluție pot arăta semne de afectare cerebrală chiar înainte de manifestările clinice evidente.
Testare genetică
Testarea genetică în Huntington vizează identificarea mutațiilor la nivelul genei HTT, prin numărarea secvențelor repetitive CAG. Prezența a 36 sau mai multe repetiții susține diagnosticul.
Această analiză de sânge poate fi accesată și de persoane care nu prezintă simptome, dar au antecedente familiale, pentru a afla dacă prezintă risc să dezvolte boala în viitor și s-o transmită copiilor lor. În acest caz, recomandăm o consultație de genetică medicală, expertul Neuroaxis fiind în măsură să stabilească, în urma anamnezei, dacă această testare este sau nu necesară.
Tratamentul bolii Huntington
Nu există un tratament curativ pentru boala Huntington, nici metode prin care poate fi încetinită progresia, ci doar terapii care pot ajuta la ameliorarea anumitor simptome. În plus, reprezintă o problemă majoră faptul că atunci când își fac apariția manifestările clinice, neurodegenerarea este deja avansată.
Este important să menționăm că nu niciun agent farmacologic nu s-a dovedit eficient – și, prin urmare, nu este indicat – în tulburările cognitive din boala Huntington.
Tratamentul coreei și al altor simptome motorii
Medicamentele prescrise pentru ameliorarea manifestărilor motorii ale bolii vizează în principal căile dopaminergice, cel mai frecvent fiind utilizați inhibitorii VMAT2: tetrabenazină, deutetrabenazină, valbenazină. Deși îmbunătățesc semnificativ funcțiile motorii, prin reducerea mișcărilor diskinetice specifice coreei, aceste substanțe au printre potențialele efecte secundare depresia, oboseala, acatizia, insomnia și somnolența. Depresia, frecventă în boala Huntington, poate fi exacerbată de utilizarea inhibitorilor VMAT2, de aceea este recomandată prudență în administrarea lor.
Medicația antipsihotică (haloperidol, flufenazină, olanzapină, aripiprazol) are ca efect secundar suprimarea mișcărilor și poate ajuta la tratarea coreei, dar poate agrava, totodată, contracțiile musculare involuntare. De asemenea, poate provoca neliniște și somnolență.
În cazul pacienților care prezintă bradikinezie și rigiditate (varianta Westphal a bolii), se pot lua în considerare medicamente antiparkinsoniene – levodopa, agoniști ai dopaminei, amantadină -, iar injecțiile cu toxină botulinică pot ajuta în distonia focală.
Tratamentul simptomelor psihiatrice
- Medicamentele antipsihotice sunt prescrise pentru atenuarea agitației și acceselor de furie sau de agresivitate ori când sunt prezente halucitanții și delir. Minusul cu care vin: tulburările de mișcare se numără printre potențialele efecte secundare.
- Antidepresivele precum citalopram, escitalopram, fluoxetină sau sertralină pot ajuta la combaterea depresiei, la fel litiul, care stabilizează dispoziția.
Psihoterapie
Psihoterapia poate reprezenta un sprijin important pentru pacienții cu boala Huntington și pentru aparținători. Terapia de tip conversațional poate ajuta bolnavul să-și adapteze așteptările și să dezvolte mecanisme de coping eficiente, iar consilierea familiei favorizează o comunicare mai bună și poate reduce impactul psihologic al acestei afecțiuni asupra apropiaților.
Kinetoterapie
Kinetoterapia are rolul de a menține mobilitatea și independența pacientului cât mai mult timp posibil. Prin exerciții personalizate, specialistul în recuperare medicală contribuie la îmbunătățirea forței musculare, a flexibilității, echilibrului și coordonării, reducând astfel riscul de căderi. În plus, pacientul primește recomandări privind postura și utilizarea corectă a dispozitivelor de sprijin – cadru, scaun rulant -, pentru a facilita deplasarea în siguranță și a preveni complicațiile musculoscheletale.
Terapie logopedică
Logopedia are un rol esențial în gestionarea dificultăților de vorbire, masticație și deglutiție întâlnite la pacienții cu boala Huntington. Prin exerciții specifice, logopedul îi ajută pe pacienți să își păstreze claritatea vorbirii și să își mențină autonomia în comunicare cât mai mult timp posibil. Atunci când este necesar, se pot utiliza dispozitive de comunicare alternative, de la imagini la tehnologii asistive avansate. De asemenea, logopedul oferă soluții practice pentru reducerea riscului de aspirație și pentru îmbunătățirea siguranței alimentației.
Terapie ocupațională
Terapia ocupațională are ca scop creșterea gradului de autonomie și adaptarea mediului de viață la nevoile pacientului. Terapeutul poate recomanda utilizarea unor dispozitive de asistență, precum balustrade, accesorii pentru îmbrăcare și igienă sau ustensile adaptate pentru alimentație, care să ușureze activitățile zilnice. Prin implementarea acestor soluții, pacienții își pot menține mai mult timp independența, iar aparținătorii beneficiază de un suport valoros în managementul bolii.
Complicațiile sindromului Huntington
În boala Huntington, speranța de viață este de 15, maximum 20 de ani. Testarea genetică poate furniza informații despre debutul bolii și un prognostic – cu cât numărul de secvențe repetitite CAG este mai mare, cu atât este mai ridicată rata de neurodegenerare și scad anii de viață rămași. De regulă, pacienții cu distonie și disfagie dezvoltă mai repede complicații și, prin urmare, decedează mai repede.
Printre complicațiile comune ale aceste afecțiuni se numără:
- fracturi, traumatisme craniene și alte leziuni apărute în urma căzăturilor cauzate de coree;
- prenumonia de aspirație, apărută pe fondul disfagiei;
- boli cardiace și infecții dezvoltate din cauza imobilității;
- probleme cognitive și comportamentale invalidante, care cauzează suferință atât bolnavului, cât și celor dragi.
Progresia bolii duce, în ultimele stadii, la imobilizarea pacienților la pat sau în scaunul cu rotile și la dependența lor completă de aparținători. Pneumonia de aspirație este cea mai frecventă cauză de deces, urmată de suicid.
Sprijin complet pentru pacient și familia lui. Programează-te la Neuroaxis
Pacienții cu afecțiuni incurabile, cum este boala Huntington, au nevoie atât de un tratament personalizat, care să-i ajute să-și păstreze cât mai mult timp calitatea vieții, cât și de sprijin psiho-emoțional. Iar familiile lor trebuie ajutate să înțeleagă prin ce trec și să-și găsească puterea de a-i susține în această încercare.
La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, echipa completă de experți se asigură că toți cei afectați de diagnostic sunt implicați în planul terapeutic. De la prima vizită în clinică, suntem 100% alături de pacienții noștri neurologici și de cei dragi lor. Programează-te pentru a primi îngrijirea de care ai nevoie.