Boala Wilson este o afectiune ereditara cauzata de mutatiile genei ATP7B. Aceasta mutatie impiedica eliminarea cuprului in exces din organism si duce la acumularea cuprului in diferite organe, in special la nivelul ficatului, creierului si corneei .
In cazul persoanelor care nu prezinta aceasta mutatie, cuprul, alaturi de alte substante toxice, este eliminat din organism prin bila.
ATP7B este o mutatie autosomala recesiva, care este transmisa de la parinte catre copil si este nevoie de doua copii ale acesteia pentru ca o persoana sa aiba probleme legate de acumularea de cupru in organism. De asemenea, daca unul dintre parinti nu prezinta aceasta mutatie, copilul nu va suferi de aceasta boala, dar o va putea transmite generatiilor viitoare.
Aceasta boala se regaseste in intreaga lume, cu o prevalenta de aproximativ un caz la 30.000 de nou nascuti.