Corpurile noastre au nevoie de cantitati mici de metale pentru a se dezvolta si pentru a functiona optim. Printre acestea se numara si cuprul, un metal pe care il putem obtine din mancare si care, in cantitati mari cauzeaza boala Wilson.
Ce este boala Wilson?
Boala Wilson este o afectiune genetica rara care determina acumularea de cupru la nivelul creierului, ficatului si a altor organe vitale. Cuprul joaca un rol cheie in dezvoltarea nervilor, a oaselor, a colagenului si a melaninei, pigmentul pielii.
Diagnosticarea timpurie a acestei afectiuni permite limitarea complicatiilor si ofera pacientilor posibilitatea de a avea o viata normala si de a se bucura de activitatile de zi cu zi. Daca nu este descoperita la timp, boala este fatala.
Te-ar putea interesa:
Cauze si factori
Boala Wilson este o afectiune ereditara cauzata de mutatiile genei ATP7B. Aceasta mutatie impiedica eliminarea cuprului in exces din organism si duce la acumularea cuprului in diferite organe, in special la nivelul ficatului, creierului si corneei .
In cazul persoanelor care nu prezinta aceasta mutatie, cuprul, alaturi de alte substante toxice, este eliminat din organism prin bila.
ATP7B este o mutatie autosomala recesiva, care este transmisa de la parinte catre copil si este nevoie de doua copii ale acesteia pentru ca o persoana sa aiba probleme legate de acumularea de cupru in organism. De asemenea, daca unul dintre parinti nu prezinta aceasta mutatie, copilul nu va suferi de aceasta boala, dar o va putea transmite generatiilor viitoare.
Aceasta boala se regaseste in intreaga lume, cu o prevalenta de aproximativ un caz la 30.000 de nou nascuti.
Simptome pentru boala Wilson
Manifestarile si simptomele asociate cu boala lui Wilson pot varia de la caz la caz. Desi poate fi diagnosticata de la nastere, simptomele evidente incep sa apara odata cu acumularea de cupru la nivelul organelor.
In general, simptomele acestei afectiuni sunt legate de ficat, sistemul nervos, ochi, sanatate mintala. Exista posibilitatea, ceva mai mica, ca simptomele sa aiba legatura si cu alte organe.
Afectarea ficatului poate sa duca la o insuficienta acuta a ficatului (hepatita acuta). De cele mai multre ori simptomele bolii sunt sesizabile odata cu cronicizarea problemelor hepatice, deterimand hepomegalie, inclusiv hepatita cronica si ciroza.
Simptome asociate cu ficatul sunt
- Senzatia de oboseala sau slabiciune;
- Apetit scazut;
- Pierdere in greutate fara explicatie;
- Greata si varsaturi;
- Dureri in partea superioara a abdomenului, la nivelul ficatului;
- Icter, nuante galbui la nivelul albului ochilor.
- Balonare, cauzata de acumularea de lichid in abdomen;
- Umflarea membrelor
Simptome ale sistemului nervos
Aceste simptome ale bolii Wilson tind sa fie mai frecvente in randul adultilor, dar ele pot fi identificate, in anumite cazuri, si la cei mici:
- Probleme legate de vorbire ( articularea defectuasa a cuvintelor )
- Dificultati de coordonare a miscarilor
- Rigiditatea muschilor;parkinsonism
- Miscari necontrolate ale membrelor (tremor sau coreoatetoza)
- Risus sardonicus (spasm facial caracteristic, facand pacientul sa para ca zambeste fortat)
- Crize epileptice
Simptome asociate cu sanatatea mintala
- Anxietate;
- Schimbari de personalitate, stare sau comportament.
- Depresie;
- Psihoza.
Simptome asociate cu vederea
In cazul persoanelor cu boala Wilson exista posibilitatea de a prezenta inele Kayser-Fleischer, care au o culoare verzuie, aurie sau chiar maronie si se formeaza in jurul corneei. Aparitia acestora este asociata cu acumularea de cupru in organism si pot fi diagnosticate de catre un oftalmolog in timpul unui examen cu lampa cu fanta.
Alte simptome
- Anemia hemolitica;
- Probleme ale articulatiilor si oaselor, artrita sau osteoporoza, de exemplu;
- Probleme cardiovasculare, cardiomiopatia, de exemplu;
- Probleme renale printre care se numara acidoza tubulara renala sau pietre la rinich
Diagnostic
Diagnosticarea bolii Wilson este un proces complex, deoarece simptomele acestei afectiuni pot fi confundate cu cele produse de alte boli (hepatita, de exemplu). Pentru a diagnostica boala lui Wilson este nevoie de:
Istoricul medical
Medicul neurolog va pune intrebari despre simptomele experimentate. De asemenea, va cere informatii despre problemele de sanatate ale pacientului si ale membrilor familiei. In acest fel va putea exclude alte afectiuni care au simptome asemanatoare.
Examenul oftalmologic
Rolul acestuia este de a identifica inelele Kayser-Fleischer si de a diagnostica, acolo unde este cazul, cataracta. Aceste doua simptome sunt asociate cu acumularea de cupru la nivelul ochilor.
Testarea genetica
Testarea pentru mutatia ATP7B permite stabilirea cu exactitate a simptomelor experimentate, dar si identificarea rudelor apropiate care ar putea suferi de aceeasi problema de sanatate.
Biopsia hepatica
Prelevarea unei mostre din tesuturile hepatice permite diagnosticarea cu precizie a excesului de cupru la nivelul ficatului.
Tratament pentru boala Wilson
Terapia se va urma pe tot parcursul vietii si vizeaza in primul rand tratarea supraincarcarii cu cupru, prin indepartarea sau detoxifierea cuprului tisular care s-a acumulat si prevenirea reacumularii.
In functie de simptomele observate la un pacient, medicul poate recomanda urmatoarele tratamente:
Agenti de chelare
Rolul acestor agenti este de a elimina excesul de cupru din organism. Medicii vor recomanda o crestere graduala a concentratiei administrate pentru a evita sau tine sub control efectele secundare. Dupa ce nivelurile periculoase de cupru au fost reduse, urmeaza prescrierea unor doze mici, o forma de tratament de intretinere.
Zinc
Zincul impiedica intestinele sa absoarba cuprul. Medicii pot prescrie zincul ca tratament de intretinere, dupa ce agentii chelatori au indepartat cuprul suplimentar din corp. Acest tratament poate fi recomandat si persoanelor care au fost diagnosticate cu boala Wilson, dar care nu prezinta simptome evidente.
Tratamentul femeilor insarcinate
Femeile gravide ar trebui sa continue tratamentul pe tot parcursul sarcinii. Medicii pot prescrie o doza mai mica de agenti chelatori pentru aceasta categorie.
Fara un diagnostic si un tratament adecvat, boala Wilson poate duce la scaderea calitatii vietii si chiar la o serie de complicatii periculoase si deces.
