Ce este Boala Huntington?
Boala Huntington este o tulburare neurodegenerativa progresiva transmisa genetic, caracterizata de miscarea involuntara a corpului, probleme de natura psihiatrica si dementa.
Fiziopatologia acestei afectiuni nu este pe deplin inteleasa, desi se crede ca este legata de toxicitatea proteinei mutante huntingtina. Deoarece nu există un tratament cunoscut care sa opreasca evolutia bolii, orice terapie sau medicamente folosite pentru aceasta boala au rolul de a ameliora simptomele.
Cauze de aparitie
Boala Huntington este cauzată de o anomalie genetica mostenita care afecteaza o singura gena. De asemenea, aceasta este o tulburare autosomal dominanta, ceea ce inseamna ca o persoana are nevoie de o singura copie care sa prezinte aceasta mutatie pentru a dezvolta boala Huntington.
O gena cu mutatii periculoase a unui parinte ar putea fi transmisa copiilor, ceea ce inseamna ca acestia au 50% sanse de a dezvolta boala Huntington.
Fiziopatologia acestei afectiuni nu este pe deplin inteleasa, desi se crede ca este legata de toxicitatea proteinei mutante huntingtina. Deoarece nu există un tratament cunoscut care sa opreasca evolutia bolii, orice terapie sau medicamente folosite pentru aceasta boala au rolul de a ameliora simptomele.
Boala Huntington: simptome
Din punct de vedere clinic, boala Huntington se caracterizeaza prin miscari neregulate ale corpului, tulburări psihiatrice si dementa. Simptomele incep insidios cu anomalii legate de miscarea membrelor si trunchiului si/sau cu probleme psihiatrice si cognitive. Printre simptomele monitorizate pentru diagnosticarea bolii Huntington se numara:
Miscari involuntare ale membrelor, trunchiului, gatului si fetei
Acestea apar precoce si, initial, sunt integrate in miscarile normale ale pacientului, care poate parea doar usor mai agitat. Pe masura ce boala evolueaza, miscarile incep sa aiba un caracter dansant sau smucit si devin evidente, atat pentru pacient, cat si pentru cei din jur, putand conduce la stigmatizarea si izolarea pacientului.
Probleme psihiatrice
Pacientii cu aceasta boala pot prezenta iritabilitate, depresie si/sau dificultati de relationare cu cativa ani inainte de aparitia problemelor legate de miscare. Depresia, paranoia, iluziile si halucinatiile se pot dezvolta în orice moment al bolii. Trebuie precizat ca Huntington este asociata cu un risc crescut de sinucidere pentru pacientii diagnosticati, dar si pentru persoanele care se afla in grupul de risc.
Dementa si dificultati cognitive
Trasatura cognitiva dominanta a bolii Huntington este disfunctia executiva cu abilitate redusa de a lua decizii, de a indeplini mai multe sarcini si de a trece de la un set de obiective cognitive la altul. Pacientilor le lipseste, de obicei, o perspectiva asupra deficientelor cognitive si pot sa nu fie constienti de problemele lor perceptive, motorii si psihiatrice cauzate de aceasta boala.
Pierderea in greutate
Fiziopatologia pierderii in greutate nu este bine inteleasa, printre potentialii factori se numara consumul de energie datorat miscarilor necontrolate si metabolismului celular modificat in muschi sau tesut adipos, precum si tulburarile de inghitire care apar tardiv.
Diagnostic boala Huntington
Diagnosticul bolii Huntington se bazeaza pe identificarea simptomelor clinice tipice, un istoric al bolii in familie, daca acesta este cunoscut, si confirmarea genetica a mutatiei responsabile. Odata cu disponibilitatea testarii moleculare genetice, toate cazurile suspectate de Huntington pot fi confirmate cu usurinta. Trebuie precizat ca testarea genetica poate ajuta, de asemenea, la evitarea investigatiilor in plus.
Istoricul familial
Istoricul familial al bolii Huntington dovedit genetic este un factor cheie in diagnostic. Fratii sau copiii unui pacient care prezinta simptomele tipice acestei afectiuni pot fi diagnosticati pe baza unui istoric detaliat si a unui examen fizic. O analiza atenta a istoriei familiei poate dezvalui parinti sau bunici diagnosticati gresit cu boli psihiatrice.
Testarea genetica
In cazul unui pacient cu trasaturi clinice care ridica suspiciunea de boala Huntington, diagnosticul este confirmat prin analiza potentialelor mutatii ale genei HTT. Testele genetice sunt importante mai ales in cazul in care un pacient nu are rude care sufera sau au suferit de aceasta boala.
Testarea genetica predictiva
Acest tip de testare este folosit, in general, in cazul in care pacientii au rude care sufera sau au suferit de Huntington, dar ei, la randul lor nu prezinta simptomele asociate afectiunii.
Testare neurologica
In cazul unui pacient suspect de Huntington, medicii specialisti vor realiza o serie de analize standardizate care sa verifice aspecte precum: prezenta miscarilor involuntare sau a tulburarii cognitive (memoria, agilitatea meantala sau abilitatile lingvistice).
Testarea psihiatrica
Dat fiind faptul ca boala Hungtington afecteaza si sanatatea mintala a unei persoane sunt necesare o serie de evaluari ale starii emotionale, tiparelor comportamentale, abilitatilor de gestionare a situatiilor negative si a dependentei de diferite substante.
Imagistica medicala
O scanare detaliata a creierului (RMN sau CT) poate prezenta schimbarile care au loc la nivelul tesutului cerebral afectat de catre boala Huntington. De asemenea, imagistica medicala poate fi folosita pentru a exclude afectiunile cu simptome asemanatoare din cadrul diagnosticului diferential.
Tratament
Desi exista studii promitatoare in desfasurare, momentan nu exista niciun tratament cara sa poata modifica evolutia bolii Huntington, dar medicamentele pot diminua unele simptome legate de miscarile involuntareși tulburarile psihiatrice. Printre medicamentele si terapiile recomandate pentru boala Huntington se numara:
- Medicamente care amelioreaza miscarile involuntare
- Medicamente antidepresive
- Medicamente antipsihotice
- Medicamente care stabilizeaza starea de spirit
- Psihoterapie
- Logopedie
- Fizioterapie
- Terapie ocupationala
