Mutațiile genetice joacă un rol important în afecțiunile neurologice. Aproximativ 40% din bolile genetice cunoscute afectează sistemul nervos central. Aceste boli pot fi cauzate de mutații într-o singură genă, pe când altele au o modalitate de transmitere mai complexă. Mutațiile pot fi nou apărute, iar pacientul să fie singurul membru din familie afectat sau pot fi moștenite de la părinți, situație în care avem un istoric familial sugestiv pentru patologia respectivă.
Ce este genetica medicală?
Genetica medicală este o ramură medicală care se ocupă de modul în care factorii ereditari și genetici joacă un rol în aparitia și manifestarea anumitor boli.
De asemenea, genetica medicală investighează și oferă consiliere pentru bolile genetice care sunt confirmate în istoricul familial, pentru alte boli care nu au fost diagnosticate, dar care se dezvoltă la mai mulți membri ai familiei (de exemplu, cancer, diabet zaharat, tulburări neurologice, boli oculare și boli de inimă diagnosticate înainte de 50 de ani la mai multe persoane din aceeasi familie), istoricul de moarte idiopatică a sugarului/copilului și multe alte afecțiuni.
Când ar trebui sa beneficiezi de un consult genetic?
Persoanele sau familiile care sunt îngrijorate de o afecțiune ereditară pot beneficia de un consult genetic. Motivele pentru care o persoană ar putea fi îndrumată către un profesionist în domeniul geneticii medicale includ:
- Un istoric personal sau familial al unei afecțiuni genetice, al unui defect congenital, al unei tulburări cromozomiale sau al unui cancer ereditar.
- Două sau mai multe pierderi de sarcină (avorturi spontane), o naștere prematură sau un copil decedat.
- Un copil cu o afecțiune ereditară cunoscută, un defect congenital, o dizabilitate intelectuală sau o întârziere în dezvoltare.
- O femeie care este însărcinată sau intenționează să rămână însărcinată la vârsta de 35 de ani sau după această vârstă (unele tulburări cromozomiale apar mai frecvent la copiii născuți de femei mai în vârstă).
- Rezultate anormale ale testelor care sugerează o afecțiune genetică.
O consultație de genetică medicală este, de asemenea, o parte importantă a procesului de luare a deciziei privind testarea genetică. Cu toate acestea, o vizită la un specialist în genetică medicală poate fi utilă chiar dacă testarea nu este disponibilă pentru o anumită afecțiune. Te încurajăm să apelezi oricând la clinica Neuroaxis, în București, pentru a beneficia de cei mai buni specialiști în domeniu.
Pentru ce afecțiuni neurologice pot fi necesare testele genetice
Principalele afecțiuni neurologice care pot beneficia de testare genetică sunt: sindroamele epileptice, Scleroza laterală amiotrofică, Neurofibromatoza, boala Parkinson, boala Alzheimer, ataxia spinocerebeloasă, scleroza tuberoasă, boala Charcot-Marie-Tooth, patologia neuromusculară, întârzierile de dezvoltare, tulburările din spectrul autist și multe altele.
Deasemnea, testele genetice au o importanță deosebită în sindroamele genetice care predispun la diferite forme de cancer cu afectare neurologică.
La ce să te aștepți în cadrul unui consult de genetică medicală?
Testarea genetică este unul dintre instrumentele pe care medicii le folosesc pentru a diagnostica afecțiunile prezente la mai mulți membrii din aceeași familie, cele care par a avea la bază o mutație genetică sau cele care nu au un diagnostic clar. Abordările pentru stabilirea unui diagnostic includ:
O examinare fizică
Anumite caracteristici fizice, cum ar fi trăsăturile distinctive ale feței, pot sugera diagnosticul unei afecțiuni ce țin de genetică medicală. Un genetician va face un examen fizic amănunțit care poate include măsurători precum circumferința capului, distanța dintre ochi și lungimea brațelor și a picioarelor. În funcție de situație, pot fi efectuate examinări specializate, cum ar fi examene ale sistemului nervos (neurologice) sau ale ochilor (oftalmologice).
De asemenea, în cadrul unui consult de genetică medicală, medicul poate utiliza studii imagistice, inclusiv radiografii, tomografii computerizate (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a vedea structurile din interiorul corpului.
Istoricul medical personal
Informațiile despre starea de sănătate a unei persoane, care adesea datează de la naștere, pot oferi indicii pentru un diagnostic genetic. Un istoric medical personal include probleme de sănătate din trecut, spitalizări și intervenții chirurgicale, alergii, medicamente și rezultatele oricăror teste medicale sau genetice care au fost deja efectuate.
Istoricul de sănătate al familiei
Deoarece afecțiunile genetice se transmit adesea în familie, informațiile despre sănătatea membrilor familiei pot fi un instrument esențial pentru diagnosticarea acestor afecțiuni. Un medic va întreba despre condițiile de sănătate ale părinților, fraților, copiilor și, eventual, ale rudelor mai îndepărtate. Aceste informații pot oferi indicii despre diagnosticul și modelul de moștenire a unei afecțiuni genetice într-o familie.
Teste de laborator, inclusiv teste genetice
Testele genetice sau genomice moleculare, cromozomiale și biochimice sunt utilizate pentru a diagnostica tulburările genetice. Alte teste de laborator care măsoară nivelurile anumitor substanțe din sânge și urină pot, de asemenea, ajuta la sugerarea unui diagnostic din aria geneticii medicale.
Oricare ar fi motivul, o evaluare a riscului genetic efectuată de Dr. Anca Bardan, medic specialist genetică medicală în cadrul clinicii Neuroaxis din București, îți va oferi informațiile și siguranța de care ai nevoie pentru a face cele mai bune alegeri pentru sănătatea ta. Solicită o programare pentru un consult de genetică medicală.
