Afecțiune rară, care limitează fluxul sangvin către creier, boala Moyamoya are o prevalență scăzută în Europa, fiind mai frecvent întâlnită în Asia – denumirea sa vine, de altfel, din japoneză, unde numele ei este tradus ca „nor de fum”, o sintagmă ce descrie fidel rețeaua specifică de vase de sânge, vizibilă la scanările cerebrale. Fără intervenție chirurgicală, majoritatea pacienților suferă multiple AVC-uri care pot provoca leziuni permanente și hemoragii cerebrale. Diagnosticarea și abordarea chirurgicală timpurii, care pot îmbunătăți prognosticul, sunt însă dificile, de multe ori chiar un accident vascular cerebral – minor sau major – fiind primul semn al bolii.
Explicăm, în rândurile următoare, ce semnale de alarmă ar trebui să te îndrepte către un neurolog. La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, ai acces la o echipă extinsă de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și domeniile conexe și la tehnologie performantă pentru efectuarea investigațiilor imagistice recomandate în suspiciunea de Moyamoya. În clinica noastră, durata consultației de specialitate este adaptată fiecărui caz, medicul petrecând cu pacientul atât cât este nevoie pentru o anamneză detaliată, un examen clinic riguros, prezentarea concluziilor și stabilirea pașilor următori – teste pentru confirmarea diagnosticului și opțiuni terapeutice.
Ce este boala Moyamoya
Boala Moyamoya este o afecțiune cerebrovasculară în care arterele carotide interne, principalele vase care asigură alimentarea cu sânge a creierului, se îngustează treptat, putând duce într-un final la ocluzie. Pe măsură ce fluxul sangvin scade, creierul rămâne cu mai puțin oxigen, iar organismul încearcă să compenseze formând o rețea de vase mici la baza lui pentru a ocoli blocajul și a crește aportul de oxigen și nutrienți necesar țesutului cerebral.
Problema este că aceste vase colaterale, care formează imaginea caracteristică de „nor de fum” pe angiografie, nu sunt o soluție durabilă. Ele sunt subțiri și fragile, se pot înfunda și se pot rupe – o explicație pentru AVC-urile ischemice și cele hemoragice asociate bolii Moyamoya. Practic, creierul funcționează cu o „instalație” precară, iar riscul de accident vascular cerebral crește în timp.
Cauze pentru boala Moyamoya
Cauza exactă a acestei afecțiuni nu este cunoscută, dar studiile sugerează o componentă genetică puternică și transmitere ereditară. Cel mai frecvent sunt asociate cu boala Moyamoya mutațiile la nivelul genei RNF213, care furnizează instrucțiuni pentru sinteza unei proteine aparent implicate în dezvoltarea corectă a vaselor de sânge. Cercetătorii suspectează că și alte gene, încă neidentificate, ar putea juca un rol important în mecanismul de apariție a acestei boli, iar inflamațiile ar putea acționa ca factor favorizant.
Uneori, modificările vasculare caracteristice bolii apar pe fondul altor afecțiuni genetice sau autoimune, precum neurofibromatoza de tip 1, anemia falciformă, sindromul Down, boala Graves sau diabetul de tip 1. În aceste situații, specialiștii vorbesc despre „sindromul Moyamoya”.
Factori de risc
Factorii de risc pentru boala Moyamoya includ, în primul rând, originea etnică și antecedentele familiale: este semnificativ mai frecventă la persoanele din Asia de Est, iar în Japonia, 15% dintre pacienți au una sau mai multe rude cu același diagnostic.
Vârsta este un alt factor important, boala având un tipar aparte, cu două „vârfuri” de incidență: primul este la copii, între 5 și 9 ani, iar al doilea la adulți, între 45 și 49 de ani. Totodată, trebuie menționat că prevalența este mai ridicată la femei decât la bărbați, conform studiilor epidemiologice.
Radioterapia administrată pentru tratarea tumorilor cerebrale și a celor dezvoltate la gât și la cap și existența unei boli autoimune sau inflamatorii întregesc lista factorilor de risc. Printre problemele de sănătate asociate depistate în număr mare la pacienții cu Moyamoya se numără diabetul de tip 1 și boala Graves, iar existența unor afecțiuni inflamatorii a fost confirmată de studii atât în rândul subiecților pediatrici, cât și în cel al adulților.
Simptome asociate cu boala Moyamoya
Simptomele sunt, în cea mai mare parte, cele ale unei circulații cerebrale deficitare și pot varia de la episoade trecătoare la evenimente severe. Cele mai frecvente și mai importante semne sunt accidentul vascular cerebral ischemic și atacul ischemic tranzitoriu sau AIT – un episod de scurtă durată, cu simptome asemănătoare AVC-ului, care se remit în câteva minute sau ore, dar care sunt un semnal de alarmă major.
Manifestările concrete depind de zona de creier afectată și pot include slăbiciune musculară sau amorțeală bruscă, de obicei pe o parte a corpului, dificultăți de vorbire sau de înțelegere, tulburări de vedere și probleme de echilibru – simptomele specifice unui AVC, care pot fi recunoscute cel mai ușor prin metoda FAST. La acestea se pot adăuga migrenele, cefaleea de tensiune și cefaleea cluster, crizele convulsive, mișcările involuntare ale extremităților – brațe, picioare, cap (coree), dificultățile de concentrare, de memorie și de învățare, tulburările de vedere sau de auz, psihoza, anxietatea și depresia.
Boala Moyamoya la copii și adulți
Convulsiile și accidentele vasculare cerebrale sunt manifestări comune la pacienții de toate vârstele, dar boala are și câteva caracteristici distincte la copii și adulți. Diferențele sunt prezente atât la nivelul simptomelor și al evoluției afecțiunii, cât și la cel al complicațiilor posibile.
Moyamoya la copii
În cazul copiilor, boala este dominată de fenomene ischemice – accidente vasculare cerebrale sau atacuri ischemice tranzitorii repetate, cauzate de aportul insuficient de oxigen și substanțe nutritive la nivel cerebral. Aceste episoade sunt adesea precipitate de hiperventilație (când copilul plânge, de exemplu): scăderea nivelului de dioxid de carbon din sânge cauzată de respirația accelerată produce o vasoconstrucție suplimentară, reducând un flux sangvin deja compromis.
Pentru un creier aflat în plină formare, lipsa cronică de irigare poate avea consecințe severe pe termen lung: întârzieri în dezvoltarea motorie, dificultăți de învățare, tulburări de limbaj și regres cognitiv progresiv. Tocmai de aceea, diagnosticul precoce și revascularizarea chirurgicală sunt cruciale la copii, fiind singurele măsuri care pot stopa degradarea neurologică, protejând potențialul de dezvoltare.
Moyamoya la adulți
La maturitate, tabloul clinic devine mai complex și mai imprevizibil: deși episoadele ischemice rămân posibile, adulții prezintă un risc mult mai ridicat de hemoragii intracraniene. Ruperea vaselor colaterale fragile poate provoca o sângerare la nivelul creierului, cu simptome brutale, precum o durere de cap violentă, pierderea conștienței sau deficite neurologice instalate brusc.
În cazurile mai puțin dramatice, boala debutează prin simptome insidioase, precum migrenele persistente, amețelile, tulburările de memorie, tulburările trecătoare de vorbire sau stările de amorțeală. Unele dintre acestea, adesea atribuite greșit surmenajului, stresului sau altor afecțiuni minore, pot semnala un atac ischemic tranzitoriu.
Stadiile bolii Moyamoya
Afecțiunea are 6 stadii de evoluție, conform sistemului Suzuki, de la stenoza inițială din porțiunea terminală a arterei carotide interne la formarea rețelei profunde, dar fragile, de colaterale și reducerea ulterioară a vaselor moyamoya, însoțită de dezvoltarea alimentării din ramurile arterei carotide externe.
- Stadiul 1: artera carotidă internă începe să se îngusteze.
- Stadiul 2: este inițiată formarea rețelei de vase colaterale la nivel bazal.
- Stadiul 3: rețeaua de vase noi se intensifică – apare „norul de fum” pe imagistica cerebrală.
- Stadiul 4: vasele moyamoya încep să regreseze, dar apar colaterale transdurale.
- Stadiul 5: continuă regresia vaselor moyamoya profunde și progresia vaselor colaterale transdurale.
- Stadiul 6: rețeaua a dispărut, iar ocluzia arterei carotide interne este acum completă. Alimentarea cu sânge provine în principal din artera carotidă externă.
Complicații provocate de boala Moyamoya
Cea mai gravă complicație este accidentul vascular cerebral, în ambele sale forme. Lipsa cronică de sânge poate produce AVC-uri ischemice repetate, iar fragilitatea vaselor colaterale poate duce la hemoragii cerebrale, mai ales la adulți. Fiecare astfel de eveniment poate lăsa sechele neurologice severe și permanente, crește riscul unui nou episod și poate duce inclusiv la deces.
Boala Moyamoya poate provoca și alte complicații importante: hematomul epidural (care este o urgență medicală majoră), deteriorarea cognitivă progresivă (probleme de memorie, de concentrare și de gândire), deficitele motorii persistente, agravarea crizelor convulsive și, la copii, întârzierile de dezvoltare.
Diagnosticul de Moyamoya în Clinica Neuroaxis
Stabilirea diagnosticului de boală Moyamoya se bazează pe o combinație de metode imagistice și paraclinice care evaluează direct starea vaselor de sânge, extinderea leziunilor cerebrale și gradul de afectare a fluxului sangvin. RMN-ul cerebral și angio-RMN-ul sunt adesea primele teste recomandate după consultația de neurologie, fiind preferate datorită caracterului lor neinvaziv. Ele pot evidenția atât zonele de creier afectate de mici accidente vasculare, cât și tiparul vascular sugestiv pentru boală. În anumite cazuri, pentru confirmare și planificarea tratamentului chirurgical, poate fi necesară o angiografie cerebrală convențională, realizată prin cateterism arterial, care se efectuează în centre specializate.
În completare:
- ecografia Doppler cervico-cerebrală poate oferi date suplimentare privind viteza fluxului sangvin;
- la pacienții cu convulsii, electroencefalograma (EEG) poate evidenția reapariția undelor lente de mare amplitudine la scurt timp după oprirea hiperventilației, un semn caracteristic bolii Moyamoya;
- investigații precum tomografia prin emisie de foton unic (SPECT), PET-CT sau CT-ul cu xenon pot evidenția o reducere generală a fluxului sangvin cerebral și o afectare a rezervei cerebrovasculare, manifestată prin lipsa de reacție a vaselor la dioxid de carbon sau acetazolamidă. Măsurarea perfuziei cerebrale și analiza hemodinamică detaliată sunt esențiale pentru stabilirea conduitei chirurgicale.
Tratamentul pentru boala Moyamoya
Tratamentul bolii Moyamoya are ca scop principal prevenirea accidentelor vasculare cerebrale și restabilirea unui flux de sânge adecvat către creier. Nu există, în prezent, posibilitatea de vindecare a bolii, în sensul stopării procesului de îngustare a arterelor carotide interne și de formare a rețelei de vase compensatorii, dar există intervenții eficiente care reduc semnificativ riscul de AVC și protejează creierul.
Tratamentul medicamentos
Scopul farmacoterapiei este de a menține la un nivel optim irigarea sangvină restantă, de a reduce riscul unor (noi) episoade vasculare și de a ameliora simptomatologia asociată.
Terapia antiplachetară, reprezentată convențional de aspirină, constituie cel mai frecvent utilizat tratament de fond, deși dovezile clinice care-i susțin eficacitatea directă rămân limitate. Studiile arată că poate contribui la reducerea riscului de AVC hemoragic, fără a arăta însă o scădere semnificativă a incidenței AVC-urilor ischemice. În paralel, durerile de cap cronicizate sau migrenele induse de ischemia cerebrală pot fi gestionate cu analgezice specifice, adaptate pentru a evita vasoconstricția, iar pentru crizele convulsive cauzate de leziunile ischemice sau de modificările electrice corticale pot fi utilizate antiepileptice.
Administrarea oricărui tratament medicamentos în boala Moyamoya trebuie stabilită și monitorizată strict de medic neurolog sau neurochirurg. Deoarece boala implică atât un risc crescut de ischemie, cât și o fragilitate vasculară extremă ce predispune la sângerare, utilizarea incorectă a anticoagulantelor sau a antiagregantelor plachetare poate avea consecințe severe. Automedicația este contraindicată, ajustarea dozelor făcându-se întotdeauna pe baza profilului individual de risc al fiecărui pacient.
Tratamentul chirurgical
Intervenția chirurgicală de revascularizare reprezintă opțiunea terapeutică de bază în boala Moyamoya, fiind singura metodă care poate să îmbunătățească durabil fluxul sangvin cerebral și să prevină producerea unor noi accidente vasculare cerebrale, fie ele ischemice sau hemoragice. Principiul din spatele acestei chirurgii complexe constă în crearea unor căi alternative prin care sângele oxigenat este redirecționat de la nivelul vaselor extracraniene către zonele din creier grav afectate de lipsa de irigare, ocolind astfel arterele blocate. În funcție de anatomia pacientului, de stadiul bolii și de vârstă, neurochirurgul poate opta pentru tehnici de revascularizare directe, indirecte sau combinate.
Revascularizarea directă, tehnica preferată pentru pacienții adulți, implică o conectare chirurgicală directă (bypass) între o arteră donor de la nivelul scalpului (de obicei, artera temporală superficială) și o ramură a arterei cerebrale medii. Principalul avantaj este restaurarea imediată a fluxului sangvin în regiunile ischemice ale creierului.
Revascularizarea indirectă presupune plasarea unui țesut bine vascularizat (prelevat, de regulă, de la nivelul scalpului) pe suprafața creierului, pentru a stimula formarea progresivă a unor noi conexiuni vasculare (neoangiogeneză). Aceasta este opțiunea terapeutică de elecție în populația pediatrică, unde vasul donor și cele receptoare au dimensiuni extrem de reduse, făcând bypass-ul direct foarte dificil din punct de vedere tehnic.
Cum poate fi prevenită boala Moyamoya
Deoarece are o componentă genetică puternică, boala Moyamoya nu poate fi prevenită. Nu există schimbări în stilul de viață, diete speciale sau suplimente alimentare care să împiedice modificările progresive de la nivelul vaselor de sânge. Din acest motiv, abordarea medicală nu se axează pe evitarea bolii în sine, ci pe prevenția secundară, adică pe reducerea riscului de AVC și protejarea țesutului cerebral.
Această prevenție secundară, eficientă când este aplicată corect, se bazează în primul rând pe depistarea timpurie a afecțiunii: când diagnosticul este pus în primele stadii, intervenția chirurgicală și terapia medicamentoasă pot fi planificate înainte de producerea unor leziuni ireversibile. De aceea este foarte valoroasă evaluarea clinică și imagistică efectuată imediat după apariția primului simptom neurologic sau dacă ai rude cu această boală.
Odată stabilit diagnosticul, sunt esențiale respectarea cu strictețe a tratamentului recomandat de specialist și a controalelor periodice.
Programează o evaluare la Neuroaxis
Recunoașterea timpurie a semnalelor de alarmă și prezentarea rapidă la medic sunt cruciale, în boala Moyamoya. Dacă ai avut simptome neurologice tranzitorii ce pot fi asociate unui AIT, te confrunți cu dureri de cap neobișnuite și persistente ori cu convulsii sau ai antecedente heredocolaterale, nu amâna evaluarea: identificarea modificărilor vasculare înaintea producerii unor leziuni cerebrale importante este esențială pentru protejarea creierului. La Neuroaxis, îți punem la dispoziție expertiza unei echipe extinse de medici neurologi supraspecializați și tehnologie performantă pentru efectuarea investigațiilor necesare.
Programează-te pentru consultație la prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România. Solicită o evaluare de specialitate completând formularul disponibil pe site-ul nostru sau contactează-ne telefonic pentru a verifica disponibilitatea medicilor.