Nervul optic este un element structural esențial al aparatului vizual, implicat în transmiterea informațiilor de la ochi la creier. O tumoră localizată la nivelul nervului optic implică un risc semnificativ de afectare vizuală, ce poate varia de la o tulburare parțială până la totală (cecitate), în anumite cazuri, a acuității vizuale. În cazul formațiunilor maligne, poate asocia un prognostic vital sever.
Diagnosticul precoce și inițierea rapidă a tratamentului sunt factori esențiali pentru a limita afectarea vederii, iar în cazul tumorilor agresive, cu potențial malign, pentru optimizarea prognosticului pacientului. Abordarea corectă presupune o colaborare strânsă, multimodală, între neurolog și oftalmolog sau intervenția unui medic supraspecializat în neuro-oftalmologie.
La Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, beneficiezi de expertiza unei echipe de peste 50 de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și domeniile conexe și de tehnologie performantă pentru efectuarea investigațiilor imagistice necesare.
Ce sunt, de fapt, tumorile nervului optic
O tumoră localizată la nivelul nervului optic poate avea natură benignă sau malignă și se poate dezvolta primar sau, mai rar, secundar, prin diseminare. Mecanismele de acțiune ale tumorilor de nerv optic se referă la procesele biologice și patologice prin care aceste tumori se dezvoltă, cresc dimensional și determină manifestări clinice.
Cele mai frecvente tumori primare ale nervului optic sunt gliomul de nerv optic și meningiomul tecii nervului optic, în timp ce afectarea secundară (metastaze) apare în urma diseminării neoplasmelor sistemice, cel mai frecvent implicate fiind cancerul mamar, cel pulmonar, melanomul malign, carcinomul renal (cu celule clare) și afecțiunile hematologice limfoproliferative precum limfomul sau leucemia.
Alte mecanisme prin care tumorile de nerv optic produc efecte clinice includ compresia directă a nervului optic, invazia structurilor adiacente și inducerea unor modificări vasculare locale, care pot duce la pierderea vederii și, în unele cazuri durere sau exoftalmie (proeminența globului ocular).
Principalele mecanisme de acțiune ale tumorilor de nerv optic includ proliferarea neoplazică a celulelor gliale (celule de susținere ale sistemului nervos cu rol în funcționarea și troficitatea neuronilor) sau meningeale (celule dezvoltate de la nivelul meningelui – membrana care invelește și protejează creierul și măduva spinării), dereglarea căilor intracelulare de semnalizare (dereglarea transmisiei „mesajelor” între celulele din corp, care în mod normal controlează procese precum creșterea sau diviziunea celulelor, rezultând în creștere necontrolată, ceea ce duce la formarea tumorilor), interacțiune cu factorii de mediu și compresia directă sau invazia nervului optic și a structurilor inconjurătoare.
Ce cauzează apariția tumorilor nervului optic
Cauzele tumorilor de nerv optic, incluzând atât gliomul de nerv optic, cât și meningiomul tecii nervului optic, sunt principal legate de factori genetici și sporadici.
Pentru gliomul de nerv optic, cel mai important factor predispozant este neurofibromatoza de tip 1 (NF1), o boala genetică determinată de mutații în gena supresoare NF1. Aproximativ 15-20% dintre persoanele cu NF1 dezvoltă gliom al căii optice, cel mai frecvent în copilărie. În cazul persoanelor cu NF1, tumorile pot apărea din cauza unei defecțiuni la nivelul unei gene care are rolul de a ține sub control creșterea celulară. Când această genă nu mai funcționează corect, celulele pot începe să prolifereze necontrolat. Suplimentar, anumite influențe din mediul înconjurător al celulelor, precum activitatea neuronală crescută sau unele semnale anormale între celule, pot favoriza apariția și creșterea tumorilor.
Gliomul de nerv optic de tip sporadic, care nu este asociat cu NF1, este mai rar, iar etiologia sa este mai puțin cunoscută, dar se consideră că implică și el modificări genetice la nivelul celulelor gliale.
În cazul meningiomului tecii nervului optic, cauza principală este proliferarea neoplazică a celulelor capilare arahnoidiene (celule care se află în învelișul protector) din jurul nervului optic. Aceste tumori sunt în majoritatea cazurilor sporadice, dar există un risc crescut la persoanele cu schwanomatoză asociată NF2 (denumire anterioară- neurofibromatoză tip 2), alt sindrom genetic cu predispoziție tumorală. Alți factori de risc includ sexul feminim și vârsta mijlocie, aceste tumori fiind mai frecvent întâlnite la femei și având, de obicei, debutul în decada a patra sau a cincea de viață.
În concluzie, principalii factori implicați în dezvoltarea tumorilor de nerv optic sunt sindroamele genetice (NF1 pentru gliom, NF2 pentru meningiom), mutațiile genetice sporadice și, în cazul meningiomului, factori demografici precum vârsta și sexul.
Simptome asociate cu tumorile nervului optic
Simptomele apar și se agravează pe măsură ce tumora crește și comprimă nervul optic și structurile învecinate.
Astfel, simptomele asociate tumorilor de nerv optic, includ:
- cel mai frecvent, pierderea progresivă, nedureroasă și unilaterală a vederii;
- în cazul meningiomului, pierderea vizuală se instalează frecvent lent și poate evolua către cecitate dacă nu este tratată;
- atrofia nervului optic, cu pierderea vederii;
- scăderea percepției culorilor;
- defecte de câmp vizual (scotoame centrale /periferice);
- exoftalmie (proeminența globului ocular);
- senzație de durere sau presiune oculară;
- diplopia (vederea dublă) este neobișnuită, dar poate apărea, dacă tumora se extinde și afectează nervii cranieni vecini sau structurile orbitare;
- rar – edem papilar sau pareze de nervi cranieni (în special în cazul tumorilor voluminoase sau localizate posterior);
- la copii, gliomul de nerv optic poate avea simptome similare, dar este frecvent asociat cu neurofibromatoza de tip 1 și poate fi bilateral, cu evoluție, de obicei, lentă (diagnosticul este frecvent întârziat din cauza debutului subtil și a progresiei graduale a simptomelor).
Principalele tipuri de tumori ale nervului optic
Principalele tipuri de tumori de tumori ale nervului optic sunt gliomul de nerv optic și meningiomul tecii nervului optic.
Alte tumori primare cu aceeași localizare, mult mai rare, sunt hemangioblastomul, hemangiopericitomul (denumire actuală conform clasificării OMS: tumora fibroblastică solitară), meduloepiteliomul și gangliogliomul. Iată caracteristicile fiecăreia dintre ele:
Gliomul benign
Gliomul de nerv optic este o tumoră astrocitară (celule implicate în răspunsurile imune ale sistemului nervos) rară, de obicei de grad scăzut, care afectează cel mai frecvent copiii. Incidenta în populația pediatrică generală este estimată la aproximativ 1 caz la 100.000 de copii pe an. Distribuția pe vârste este puternic orientată către copilăria timpurie, majoritatea cazurilor fiind diagnosticați înainte de vârsta de 6 ani; în cazurile asociate cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1), vârsta medie de debut este în jurul vârstei de 6 ani. Exista o ușoară predilecție pentru sexul feminim, mai multe studii raportând o prevalență mai mare și un risc crescut de afectare vizuală la fete, în special în contextul NF1.
Există o asociere puternică între gliomul de nerv optic și anumite condiții genetice, în special NF1. Glioamele pot fi asimptomatice și sunt adesea descoperite în timpul screeningurilor de rutină. În ceea ce privește cazurile sporadice (neasociate cu NF1), acestea sunt mai rare și tind să apară mai târziu în copilărie, având adesea o evoluție clinică mai agresivă, fiind frecvent simptomatice la momentul diagnosticului.
Gliomul malign
Gliomul malign al nervului optic este extrem de rar în populația generală și diferă semnificativ de formă benignă din punct de vedere epidemiologic. Afectează aproape exclusiv adulții, cu o vârsta mediană de debut în decada a cincea-a șasea de viață, și nu este asociat cu neurofibromatiză de tip 1 (NF1).
Are prognostic sever, ducând frecvent la pierderea rapidă a vederii și deces în decurs de câteva luni.
Principalele simptome sunt pierderea unilaterală a vederii cu evoluție rapidă, adesea însoțită de durere oculară sau retroorbitală. Afectarea vizuală progresează, de obicei, în decurs de câteva săptămâni până la câteva luni și poate duce rapid la cecitate completă a ochiului afectat. Printre primele semne se numără modificările în câmpul vizual, cum ar fi zone de vedere încețoșată sau lipsa vederii în partea centrală ori superioară/inferioară a câmpului vizual. De asemenea, ochiul afectat poate răspunde mai slab la lumina. La început nervul optic poate părea umflat (edem papilar) la examinare, dar pe măsură ce boala avansează, acesta se subțiază și se degradează (atrofie de nerv optic).
Evoluția clinică este, în general, agresivă, în majoritatea cazurilor cu pierdere rapidă a vederii bilateral și deces în decurs de 1-2 ani, iar debutul clinic este frecvent confundat cu nevrita optică sau neuropatia optică ischemică anterioară non-arteritică ceea ce poate duce la întârzieri în stabilirea diagnosticului. Astfel că, investigațiile și evaluările adecvate sunt esențiale pentru stabilirea corectă și precoce a diagnosticului și inițierea planului terapeutic.
Meningiomul tecii nervului optic
Meningiomul tecii nervului optic este o tumoră rară, histologic benignă, care reprezintă aproximativ 1/3 dintre toate tumorile primare ale nervului optic. Afectează predominant persoanele de sex feminin de vârstă mijlocie (raport femei:bărbați 6:1), cu vârsta medie la diagnostic în jurul vârstei de 45 de ani și este aproape întotdeauna unilaterală.
Cel mai frecvent simptom la debut este pierderea progresivă, nedureroasă și unilaterală a vederii. Alte semne importante includ atrofia nervului optic și, mai rar, apariția unor vase de sânge anormale în jurul nervului. Deși aceste trei semne: pierderea vederii, modificarea nervului optic și apariția vaselor anormale- sunt considerate triadă clasică, ele apar rar toate în același timp. Proptozisul (protruzia globului ocular) și durerea la nivelul ochiului sunt mai rare, iar diplopia (vederea dublă) apare doar atunci când tumora se extinde la structurile din jur.
Evoluția este de obicei lentă, dar progresivă, ducând adesea la cecitate în ochiul afectat dacă nu se intervine.
Alte tipuri de tumori pe nervul optic (mai rare)
- Gangliogliomul este compus din numeroase celule ganglionare și determină o afectare vizuală mai rapidă decât gliomul. Are caracteristici imagistice similare cu ale gliomului, fiind necesară biopsia pentru diagnosticul de certitudine, atunci când metodele neinvazive sunt neconcludente, însă decizia trebuie să țină cont de necesitatea diagnostică și de riscul de pierdere a vederii.
- Meduloepiteliomul apare cel mai frecvent la nivel cerebral si spinal, fiind extrem de rar la nivelul nervului optic, insa este considerat intotdeauna agresiv, generând simptome ce variază de la edem papilar și exoftalmie la nevrită optică retrobulbară progresivă. Poate determina apariția metastazelor, în ciuda exciziei complete.
- Hemangioblastomul este o tumoră benignă rară de origine vasculară, de obicei unilaterală, care apare cel mai frecvent în contextul bolii von Hippel-Lindau (VHL). Apare cel mai frecvent la nivelul cerebelului, măduvei și trunchiului cerebral, însă au fost descrise cazuri izolate și la nivelul nervului optic. Este compus din celule stromale și o rețea capilară densă. Clinic, poate duce la scăderea acuității vizuale, exoftalmie sau durere localizată. Este o formațiune bine delimitată, componentă endotelială nu este tumorală în hemangioblastom, iar recidiva este rară, dar nu imposibilă în VHL.
- Tumora fibroblastică solitară (Hemangiopericitom) este o tumoră malignă compusă din pericite, celule localizate la nivelul vaselor sangvine. De obicei, devine simptomatic în a cincea decadă a vieții, are o creștere lentă, generează rar durere în cazuri de compresie, si scăderea progresivă a vederii.
- Schwannomul, o tumora benignă care se dezvoltă din celulele Schwann ale sistemului nervos periferic și apare frecvent la nivelul ramurii vestibulare a nervului VIII sau pe traiectul nervului trigemen. Nervul optic, fiind parte a sistemului nervos central și mielinizat de oligodendrocite, nu conține celule Schwann, ceea ce face schwannoamele la acel nivel extrem de improbabile, cele raportate sunt discutabile și extrem de rare.
Cum punem diagnosticul tumorilor nervului optic
Diagnosticul corect al unei tumori pe nervul optic (inclusiv gliomul malign, gliomul benign și meningiomul tecii nervului optic) presupune o evaluare clinică detaliată, efectuată de un specialist în neuro-oftalmologie sau de o echipă multidisciplinară formată din oftalmolog și neurolog precum și evaluare neuroimagistică de rezoluție înaltă.
IRM este metoda de referință privind neuroimagistică, care în cadrul Neuroaxis este efectuat cu tehnologie de ultimă generație. IRM-ul, în special cel cu substanță de contrast, este preferat scanării CT, deoarece evidențiază mult mai bine:
- extinderea tumorii și modificările asociate;
- leziunile care sunt mai active metabolic – caracteristică a formațiunilor maligne;
- caracteristicile fiecărui tip de tumoră (cum este prezența unei calcificări în jurul nervului sau mărirea tubulară a nervului, în cazul meningiomului); deși în anumite situații, CT-ul poate evidenția mai bine calcificările.
Pot exista similitudini atât imagistic, cât și simptomatologic între diferite tipuri de tumori, de aceea, în anumite cazuri, diagnosticul de certitudine nu poate fi stabilit decât prin examinarea histopatologică a tumorii, după prelevarea unei mostre de țesut (biopsie) sau după excizia formațiunii tumorale.
Tratamentul tumorilor nervului optic
Conform ghidurilor EANO și ESMO, tratamentul de prima intenție în cazul gliomului benign de nerv optic, în special la copii și în contextul NF1, constă în chimioterapie sistemică, indicată în cazurile simptomatice sau cu progresie radiologică, în timp ce leziunile asimptomatice sunt abordate prin monitorizare clinico-imagistică periodică. Radioterapia este evitată la pacienții pediatrici, în special în prezența NF1, din cauza riscului crescut de complicații pe termen lung, precum tumori secundare și vasculopatii. În cazurile refractare sau cu progresie sub tratamentul standard, se investighează terapii țintite, însă acestea nu sunt parte din tratamentul standard.
În cazul gliomului malign de nerv optic, secundar localizării profunde și agresivității biologice, opțiunile terapeutice sunt limitate, iar conduita este predominant paliativă. Radioterapia, cu sau fără chimioterapie (temozolomida), poate fi utilizată în cazurile eligibile, însă impactul asupra supraviețuirii este modest, iar prognosticul rămâne sever. În cazurile recurente, se pot administra agenți precum bevacizumab și lomustina, dar beneficiul clinic este tranzitoriu.
Conform recomandărilor EANO, în cazul meningiomului tecii nervului optic, tratamentul de elecție în formele simptomatice sau cu risc pentru funcția vizuală este reprezentat de radioterapie fracționată, folosind tehnici moderne stereotactice sau conformaționale, care permit control local și, în numeroase cazuri, stabilizarea sau ameliorarea funcției vizuale. În cazurile stabile, cu simptomatologie minimă, este justificată observația activă, cu reevaluări clinico-imagistice periodice.
În concluzie, tratamentul se adaptează în funcție de tipul tumorii, vârsta pacientului, simptomatologie și evoluția clinică a leziunii, fiind necesară o abordare terapeutică complexă și personalizată, precum și colaborare între neurolog, oftalmolog, radioterapeut, oncolog și, în anumite cazuri, neurochirurg, având ca obiectiv principal conservarea funcției vizuale, pe cât posibil, și prevenirea complicațiilor neurologice.
Monitorizare activă
În cazul tumorilor benigne cu creștere lentă și fără simptome severe (exoftalmie pronunțată, desfigurare), este preferată monitorizarea, cu reevaluare periodică prin RMN și examinări oftalmologice.
Intervenție chirurgicală
Rezecția tumorală vine cu un risc considerabil de afectare vizuală și este evitată, fiind rezervată cazurilor excepționale (proptozis marcat, durere la nivelul ochiului afectat), din cauza riscului crescut de afectare iatrogenă a vederii. Biopsia este rareori efectuată, fiind rezervată cazurilor în care clarificarea diagnostică ar schimba conduita terapeutică.
Tumorile nervului optic fac necesară expertiza unui neurolog. Programează-te la Neuroaxis
Tumorile nervului optic se află la confluența dintre neurologie și oftalmologie și fac necesară o abordare multidisciplinară, ce implică fie medici din cele două specialități, fie un medic supraspecializat în neuro-oftalmologie.
Te încurajăm să te adresezi echipei Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, pentru clarificarea diagnosticului și planificarea tratamentului. Peste 50 de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și domeniile conexe asigură, în clinica noastră, abordarea terapeutică adecvată a acestor afecțiuni. Programează-te acum.
