Tulburare neurodegenerativă progresivă care afectează predominant, deși nu exclusiv, sistemul motor, scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o afecțiune relativ rară, ce debutează, de regulă, în decadele 5-6 de vârstă, existând și forme cu debut la vârste tinere sau foarte înaintate. Manifestările se instalează lent – adesea în decurs de luni-câțiva ani și progresează relativ liniar, cu o speranță medie de viață de cca 3-5 ani de la debutul simptomelor, durată ce poate fi mai scurtă sau mai lungă în funcție de numeroși factori.
Diagnosticarea corectă și abordarea multidisciplinară, cu adresarea tuturor simptomelor dezvoltate, cu suport adecvat pentru funcțiile pierdute și suport psiho-emoțional, este esențială pentru confortul pacientului.
La Neuroaxis, te putem ghida pe drumul dificil al SLA, cu ajutorul unei echipe extinse de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și domeniile conexe și al tehnologiei performante cu care efectuăm testele de diagnostic. În cadrul primei clinici integrate de neurologie și neuroimagistică din România, găsești răspunsurile de care au nevoie și experți care îți pot stabili o strategie de tratament adecvată situației tale, ai acces la monitorizare continuă și poți primi consilierea psihologică necesară pentru gestionarea provocărilor cu care vine această boală.
Ce este scleroza laterală amiotrofică
În SLA, conform studiilor de anatomie patologică, s-a observat depunerea în interiorul celulelor neuronale responsabile de funcția motorie a unor incluziuni de material proteic – relativ similar, la nivel de principiu, cu ceea ce se întâmplă în alte boli neurodegenerative (cum ar fi boala Alzheimer sau boala Parkinson în care se agregă alte tipuri de proteine asociate altor tipuri de neuroni responsabili de alte funcții). Această aglomerare de proteine alterează activitatea neuronilor motori, ducând la scăderea progresivă a forței musculare.
În forma clasică, SLA afectează concomitent mai multe tipuri de neuroni motori în mai multe regiuni ale corpului (bulbar, cervical, toracal și lombar). Trebuie menționat, însă, că există un spectru larg de combinații posibile, ce dau forme ale bolii pe care unii experți le consideră ca fiind plasate de-a lungul unui continuum de manifestări, în timp ce alții le consideră ca fiind entități posibil diferite. Astfel, dacă în forma clasică boala poate debuta cu crampe, fasciculații și dificultate în utilizarea unei mâini sau a unui picior, asociind reflexe vii, cu progresie la nivelul celorlalte membre in decurs de luni-ani (2-4) până la afectarea marcată a funcției respiratorii, în alte forme afectarea poate fi izolată sau cantonată multă vreme la nivelul unor segmente limitate (ex: afectare a unui picior sau doar a unei mâini, afectare exclusivă a vorbirii sau a deglutiției, afectare exclusivă a respirației încă de la debut sau a posibilității de a ține capul ridicat, afectarea doar a unei jumătăți de corp etc.). De asemenea, trebuie reiterat că, deși afectarea este predominant la nivelul neuronilor motori, există și forme ce asociază afectare cognitivă, parkinsonism, tulburări cerebeloase sau ale sistemului senzitiv – toate acestea adăugând straturi de variabilitate și complexitate care uneori pot mima alte boli pe care medicul trebuie să le ia în considerare.
Cauze
Se cunoaște faptul că există disfuncții la nivelul mai multor căi intracelulare care duc la agregarea de material proteic cu afectarea funcției neuronilor implicați, însă până în prezent nu s-a deslușit deplin de ce apar aceste disfuncții. Precum in cazul majorității bolilor neurodegenerative, și în cazul SLA se bănuiește că boala se exprimă la intersecția a trei funcții – bagajul genetic (genomul), factorii de mediu (expozomul – adică totalitatea expunerilor pe care le-a avut pacientul de-a lungul vieții) și timpul de evoluție conjugată a acestor factori. Astfel, se cunoaște că există cca 40 de gene implicate în apariția bolii dintre care patru (cele mai frecvente) ce induc boala în formele cu istoric familial (în circa 10% din cazuri – mutații ale genelor SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS ) și altele (uneori superpozabile) ce conferă un risc de boală în formele sporadice (circa 90% din cazuri). Unele din aceste gene sunt asociate cu combinații consacrate – cum ar fi C9orf72 în binomul SLA-demență frontotemporală (DFT).
În ceea ce privește factorii de mediu, s-au depistat asocieri cu fumatul, expunerea la poluanți, activitatea fizică în unele sporturi de performanță, însă fără a se stabili o legătură cauzală netă.
Simptome comune ale sclerozei laterale amiotrofice
În stadiul incipient din forma clasică, pacienții acuză:
- fasciculații și crampe musculare;
- senzație de contractură musculară;
- slăbiciune musculară ușoară.
Acestea sunt localizate la nivelul membrelor superioare sau inferioare și sunt asociate cu dexteritate redusă, dificultăți la mers sau oboseală musculară persistentă.
Pe măsură ce SLA evoluează, apar:
- atrofia musculară vizibilă și slăbiciune musculară mai pronunțată;
- dificultăți de vorbire (disartrie);
- dificultăți de masticație și de înghițire (disfagie, sialoree);
- episoade de râs sau plâns necontrolat;
- tulburări respiratorii.
În plus, în special în formele non-clasice, pot să apară simptome non-motorii legate de funcția cognitivă (cu afectarea personalității, comportamentului, limbajului), funcția motorie de reglaj/finețe (lentoare în mișcări, tulburare de echilibru), funcția senzitivă (modificări subiective de tip parestezii) sau funcția urinară. Uneori, unele mutații genetice se pot asocia cu anume combinații de simptome (C9orf72 cu debut bulbar sau cu combinația SLA-DFT; SOD1 cu afectarea funcției senzitive sau urinare). Este de menționat că una și aceeași genă poate duce la fenotipuri rapid-progresive sau la fenotipuri mai blânde (ex: SOD1), adăugând de asemenea, un alt strat de complexitate.
Diagnostic
Diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice este un proces complex și de durată, parțial întrucât nu toate manifestările sunt evidente de la bun început. În plus, deși criteriile de diagnostic au fost simplificate în timp de către comunitatea științifică în încercarea de a permite acces mai rapid la terapiile și/sau la studiile clinice existente, este necesară excluderea altor cauze ce pot mima manifestările pacientului și pot avea o miză terapeutică (mieloradiculopatii compresive pe fondul unor modificări degenerative ale coloanei vertebrale, pentru a da doar un exemplu din spectrul acelor alternativelor frecvente, tratabile). Acest proces de excludere a altor cauze, precum și lipsa unor markeri biologici de certitudine (cum există de exemplu în boala Alzheimer), pot crește durata procesului de diagnosticare a bolii.
În esență, diagnosticul este unul clinic în cadrul unui consult neurologic, susținut de investigații paraclinice:
- electromiografie (EMG), prin care sunt evaluate funcțiile la nivelul nervilor periferici și al mușchilor. Este primul și cel mai important test efectuat în suspiciunea de SLA, ajutând la fixarea diagnosticului în până la 90% din cazuri;
- RMN, puncție lombară cu prelevarea de lichid cefalorahidian și analizarea acestuia, biopsie de mușhi sau nervi, analize de laborator – pentru a determina dacă există alte posibile cauze ale simptomelor prezentate;
- testare genetică având în vedere miza terapeutică (ex. mutații SOD1).
Tratamentul și managementul SLA
În prezent, nu există un tratament curativ pentru SLA. Îngrijirea adecvată este multidisciplinară și trebuie adaptată la nevoile în permanentă schimbare ale pacientului.
Farmacoterapie țintită pe evoluția bolii
Medicamentele utilizate în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice sunt riluzol, edaravona (doar în unele state) și tofersen (exclusiv pentru cei cu mutație SOD1). Toate acestea au efect relativ modest-moderat în încetinirea progresiei bolii prin mecanisme diferite, crescând speranța de viață de ordinul lunilor.
Medicamente pentru gestionarea simptomelor
Tratamentul simptomatic este esențial pentru calitatea vieții și vizează în mare parte controlul spasticității, al durerii, al anxietății, depresiei și al funcției alimentare și respiratorii asociate acestei afecțiuni. Pacienții necesită discutarea din timp a metodelor de gestionare în special a tulburării respiratorii cu măsuri de ventilație non-invazivă/invazivă și a tulburării de deglutiție (cu considerarea gastrostomei), cu impact asupra nutriției și a prevenției aspirației de conținut alimentar – necesitând monitorizare periodică pentru evaluarea acestor funcții vitale.
Terapie fizică
Kinetoterapia joacă un rol esențial în păstrarea mobilității și prevenirea rigidității musculare sau a contracturilor. Exercițiile fizice adaptate stadiului bolii includ mobilizare pasivă și activă, întinderi ușoare și exerciții de menținere a forței musculare. Scopul principal este de a menține autonomia pacientului cât mai mult timp și de a reduce riscul complicațiilor ortopedice, fără a suprasolicita musculatura deja afectată de boală.
Terapie ocupațională
Terapia ocupațională completează terapia fizică prin sprijinirea pacientului în activitățile zilnice. Aceasta include adaptarea mediului de acasă sau la locul de muncă, recomandarea de dispozitive ergonomice și deprinderea unor strategii pentru economisirea energiei. Prin aceste intervenții, pacienții își pot menține mai mult timp independența în activități precum hrănirea, igiena personală sau îmbrăcatul, reducând în același timp stresul fizic și emoțional asociat pierderii funcțiilor motorii.
Terapie logopedică
Pentru pacienții cu SLA, menținerea capacității de vorbire și a funcției de înghițire este esențială. Terapia logopedică include exerciții care ajută la coordonarea buzelor, limbii și laringelui pentru o vorbire cât mai clară, tehnici care fac deglutiția mai sigură și, atunci când este nevoie, recomandarea de dispozitive alternative de comunicare.
Psihoterapie
Scleroza laterală amiotrofică are un impact emoțional major, atât asupra pacientului, cât și asupra familiei. Psihoterapia este un element esențial în planul de tratament, ajutând la gestionarea anxietății, depresiei și stresului asociat bolii. Consilierea individuală sau de grup, sprijinul psihologic oferit aparținătorilor și tehnicile de coping contribuie semnificativ la menținerea calității vieții și la creșterea aderenței la planul terapeutic.
Dispozitive de asistență
Pe măsură ce boala progresează, pierderea forței musculare afectează capacitatea pacientului de a-și desfășura activitățile zilnice în mod independent, iar dispozitivele de asistență devin esențiale în menținerea autonomiei și siguranței. Pot fi necesare:
- cadre pentru mobilitate și reducerea riscului de căderi;
- tetiere detașabile (pentru cei cu slăbiciune la nivelul gâtului);
- instrumente adaptate, în cazul problemelor de prindere sau manipulare a obiectelor – tacâmuri cu mânere speciale;
- sisteme electronice cu comenzi vocale sau control ocular, pentru comunicare, etc.
Prognostic
Prognosticul în scleroza laterală amiotrofică variază semnificativ de la un pacient la altul.
Factori precum vârsta la debut, tipul de SLA, afectarea precoce a mușchilor respiratori și accesul la îngrijire specializată influențează prognosticul bolii.
Alături de tine, în gestionarea SLA. Cere sprijinul experților Neuroaxis
Dacă tu sau o persoană apropiată ție prezentați simptome sugestive pentru scleroza laterală amiotrofică, este esențial să solicitați evaluare neurologică de specialitate cât mai devreme. Prin diagnosticare timpurie și un plan de management personalizat, calitatea vieții poate fi păstrată mai mult timp.
Programează-te la Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, iar echipa noastră de experți îți va oferi tot sprijinul necesar, de la clarificarea diagnosticului la stabilirea celei mai bune abordări terapeutice și a unui program de monitorizare care să permită ajustarea corectă a tratamentului în fiecare stadiu al bolii. Suntem alături de tine cu empatie și profesionalism.