Miastenia gravis

Miastenia gravis este o boala autoimuna, cea mai frecventa afectiune a jonctiunii neuromusculare, caracterizata de slabiciune musculara fluctuanta.

Este o afectiune relativ rara, la nivel mondial are o incidenta  de aproximativ 7 pana la 23  de noi cazuri la 1.000.000 de persoane.

Ce este miastenia gravis?

Miastenia gravis este o afectiune autoimuna neuromusculara cronica, caracterizata de slabiciunea musculara si de oboseala extrema. Mai precis, este vorba de transmiterea defectuoasa a semnalului nervos intre fibrele musculare si nervi, astfel ca muschii nu reusesc sa isi mentina tonusul si forta. Starea de slabiciune devine mai pregnanta in momentele de activitate si dispare in perioadele de repaus. 

Ce trebuie sa stie un pacient diagnosticat cu miastenia gravis

Miastenia gravis poate sa apara la orice varsta, dar pare sa aiba o distributie bimodala, cu un varf precoce in decada a doua si a treia de viata (predominanta feminina) si un varf tardiv in decada a sasea pana la decada opt de viata (predominanta masculina).

Miastenia gravis nu pune viata in pericol

• Cu tratamentul potrivit, simptomele miasteniei pot fi tinute sub control
• Tratamentele pentru miastenie disponibile la momentul actual sunt mai eficiente decat in cazul altor boli autoimune

Incercati sa evitati:

• Infectiile
• Medicamentele care afecteaza transmisia neuromusculara (ex: antibioticele aminoglicozide)
• Efortul excesiv
• Stresul emotional

Cauze de aparitie

Fiind o boala autoimuna, miastenia gravis se declanseaza in momentul in care sistemul imunitar ataca tesutul sanatos, in urma unei comunicari eronate la nivel de neurotransmitatori. Insa, ce anume provoaca aceasta comunicare gresita, nu este cunoscut la ora actuala. 

In cazul misteniei gravis, organismul produce anticorpi care blocheaza celulele musculare si nu le permite sa primeasca mesaje de la celulele nervoase. In mod normal, cand un impuls (mesaj) traverseaza un nerv, terminatia nervoasa elibereaza o substanta neurotransmitatoare (acetilcolina). Aceasta este prezenta in organism in punctul de confluenta neuromusculara (punctul in care celulele nervoase intra in contact cu muschii pe care ii controleaza) si are rolul de a stimula receptorii de acetilcolina sa produca o contractie musculara. In cazul miasteniei gravis, anticorpii blocheaza acesti receptori si mesajul de contractie nu mai este primit de receptorii musculari. 

In unele cazuri, miastenia gravis este provocata de prezenta unei tumori in corp sau de anumite anomalii la nivelul timusului (glanda cu rol important in sistemul imunitar). De asemenea, o serie de modificari la nivelul genelor pot provoca aparitia miasteniei gravis, ceea ce poate determina aparitia acestei afectiuni autoimune la mai multi membri ai aceleiasi familii. 

Simptomele miasteniei gravis

Principalul simptom al afectiunii consta in slabiciunea musculara fluctuata, mai importanta in partea a doua a zilei. Mai exact, a muschilor care controleaza miscarea (de la mers, fugit, scris, aruncat pana la zambet sau masticatie). Muschii cei mai afectati in miastenia gravis sunt cei care controleaza miscarea oculara, expresia faciala si inghititul. 

Alte simptome pentru miastenia gravis sunt:

• Una sau ambele ploape cazute (ptoza palpebrala)
• Vedere dubla sau incetosata
• Mers instabil 
• Slabiciune resimtita la nivelul bratelor, mainilor, degetelor, picioarelor sau gatului 
• Modificari in expresia faciala 
• Dificultati la inghitire
• Dificultati de respiratie 
• Dificultati de vorbire 

Diagnosticarea miasteniei gravis

Diagnosticul corect se pune de medicul neurolog in urma unei consultatii neurologice in urma careia medicul afla istoricul medical al pacientului, istoricul afectiunii si realizeaza un examen clinic. Suspiciunea de miastenia gravis este data de simptoamele de oboseala si slabiciune musculara, in absenta unei deteriorari a functiilor neurologice. 

Diagnosticul este confirmat prin:

• Analize de sange venos cu testarea anticorpilor antireceptor acetilcolinic si anticorpilor anti-MuSK 
• Teste electrofiziologice – inregistrarea activitatii musculare prin stimulare nervoasa repetitiva si single fiber EMG
• CT sau RMN – pentru a analiza eventualele modificari ale timusului

Tratament pentru miastenia gravis

La momentul actual nu exista un protocol de vindecare pentru aceasta afectiune, dar exista varii terapii care pot ameliora simptomele. Sunt 4 abordari pe care medicii le pot lua in calcul:

1. Tratament de stimulare a transmisiei neuromusculare – se administreaza pyridostigmine sau neostigmina care ajuta acetilcolina sa ramana mai mult timp in corp si stimuleza contractia musculara
2. Terapie cu imunosupresoare – pentru a bloca anticorpii care nu permit actiunea acetilcolinei
3. Terapie rapida cu imunoglobulina – cu acelasi scop de a bloca anticorpii
4. Interventie chirurgicala asupra timusului – timectomie 

Tratamentul difera de la pacient la pacient, in functie de stadiul general de sanatate, varsta si severitatea misteniei. 

Miastenia gravis: complicatii

In unele cazuri, persoanele diagnosticate cu miastenia gravis pot face o criza, care se manifesta prin slabiciune musculara extrema (in special in zona diafragmei si a pieptului) si care provoaca dificultati ale respiratiei. Caile aeriene se pot bloca si respiratia devine superficiala si insuficienta. Aceasta criza poate fi provocata de o infectie, stress emotional sau de lipsa unui anumit medicament din tratament. 

Pentru a evita o astfel de complicatie este indicat sa:

• Luati medicamentele anticolinergice prescrise de medicul neurolog cu 30-45 de minute inainte de masa
• Evitati zonele aglomerate in sezonul gripei sau contactul cu persoanele care au o infectie respiratorie
• Asigurati-va ca aveti un echilibru intre perioadele de activitate fizica si cele de repaus
• Evitati stresul emotional si practicati tehnici de relaxare mentala