Sarcoidoza

Menționată pentru prima oară în literatura de specialitate în anul 1869, sarcoidoza este în continuare o provocare, cauza apariției sale rămânând până în prezent neelucidată, iar prognosticul pacienților, incert. Este o boală inflamatorie multisistemică rară, care:

debutează mai târziu la femei – 45-50 de ani, față de 20-40 în cazul bărbaților;
variază semnificativ ca prevalență în funcție de rasă, cea mai cea mai ridicată fiind înregistrata la persoanele cu descendență nord-europeană și africană;
poate asocia și manifestări neurologice, unele dintre acestea pot fi severe (neurosarcoidoza);
necesită o echipă multidisciplinară pentru diagnosticare, intervenție terapeutică și monitorizarea pacientului.

Manifestările neurologice ale sarcoidozei sunt nespecifice, simptomatologia se poate întâlni și în multe alte boli ale sistemului nervos, precum: tumorile cerebrale sau scleroza multiplă, necesitând evaluare de specialitate și investigații de imagistică avansată pentru identificarea exactă a afecțiunii și diferențierea de alte patologii neurologice.

Neuroaxis, prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, îți oferă acces la o echipă extinsă de medici supraspecializați în toate ramurile neurologiei și în domeniile conexe, pentru diagnosticarea și tratamentul neurosarcoidozei. În clinica noastră, beneficiezi de:

consultații de neurologie fără limită strictă de timp, medicul acordându-ți timpul necesar pentru o anamneză amănunțită, un examen clinic riguros, dar și pentru prezentarea concluziilor și discutarea opțiunilor terapeutice;
acces la tehnologie performantă pentru efectuarea investigațiilor necesare diagnosticului;
plan terapeutic personalizat și monitorizare continuă, prin reevaluări periodice, pentru ajustarea tratamentului, în funcție de evoluția bolii.

Ce este sarcoidoza

Sarcoidoza este o boală inflamatorie în care sistemul imunitar reacționează anormal și determină formarea unor aglomerări de celule inflamatorii, numite granuloame, în diferite organe. Cel mai frecvent sunt afectați plămânii și ganglionii limfatici adiacenți, dar boala poate implica și pielea, ochii, inima sau chiar sistemul nervos.

Afectarea multisistemică, cu prezența unor simptome extrem de variate, în funcție de organele care sunt implicate, face dificilă stabilirea diagnosticului și poate întârzia accesul la tratament. De aceea, abordarea integrată, multidisciplinară este esențială. Expertiza combinată a mai multor specialiști, cooptați în echipă, în funcție de nevoile specifice ale pacientului, poate grăbi obținerea diagnosticului și stabilirea unui plan de intervenție terapeutică adecvat.

Sunt cazuri în care boala se poate remite spontan, dar și situații în care aceasta progresează și, ca atare, necesită tratament susținut, pentru a preveni complicațiile. Din păcate, calitatea vieții pacienților cronici este afectată semnificativ, mulți dezvoltând tulburări psiho-emoționale, precum depresia și anxietatea.

Cauzele sarcoidozei

Sistemul imunitar joacă un rol central în declanșarea bolii – în mod normal, el se activează pentru a combate agenții patogeni, dar în sarcoidoză, reacționează exagerat la un stimul, care în prezent, este, în continuare, necunoscut. Ce anume determină această reacție anormală nu este clar, etiologia bolii nefiind încă elucidată. Cercetătorii suspectează implicarea mai multor factori:

infecții bacteriene sau virale;
expunerea profesională la substanțe chimice;
factori de mediu, precum poluarea și praful;
predispoziția genetică (anumite variații genetice, care pot fi transmise în familie, influențează modul în care sistemul imunitar reacționează la stimuli externi).

Simptomele sarcoidozei

În sarcoidoză, simptomele variază în funcție de organele afectate și de severitatea bolii, dar există o serie de caracteristici clinice generale precum:

oboseală accentuată și persistentă (prezentă la până la 70% dintre pacienți);
ganglioni limfatici palpabili;
tulburări de concentrare (care pot fi cauzate de efectele sarcoidozei pulmonare, precum apneea în somn sau boala pulmonară obstructivă, ori determinate de neurosarcoidoză);
febră (ușoară, în majoritatea cazurilor, rar ajungând la 39-40 de grade Celsius);
scădere în greutate, uneori asociată cu anorexie;
transpirații nocturne.

În unele cazuri, pacienții pot fi asimptomatici, boala fiind descoperită întâmplător, în urma unor investigații imagistice.

Tipuri de sarcoidoză

Clasificarea este făcută în funcție de localizarea granuloamelor și de manifestările clinice dominante. Având în vedere că vorbim despre o boală inflamatorie multisistemică, care poate afecta mai multe organe, pacienții pot prezenta mai multe forme de sarcoidoză simultan, necesitând evaluări complexe.

Sarcoidoza pulmonară

Afectarea pulmonara este prezentă la majoritatea pacienților diagnosticați cu sarcoidoză (90% dintre cazuri). Aceasta implică în principal plămânii și ganglionii limfatici intratoracici, iar din punct de vedere imagistic, se caracterizează prin limfadenopatie mediastinală și noduli pulmonari perilimfatici. Clinic, poate evolua de la forme asimptomatice până la manifestări precum tuse seacă persistentă, dispnee sau durere toracică, iar la pacienții diagnosticați tardiv se poate observa chiar fibroză pulmonară.

Sarcoidoza cutanată

Afectarea cutanată este una dintre cel mai frecvent întâlnite, după cea pulmonară, și este întâlnită la aproximativ 25% dintre cazuri. Pentru unii pacienți, aceasta poate fi prima manifestare a bolii, fiind urmată de implicarea altor organe.

Leziunile cutanate pot varia de la macule eritematoase (pete roșii nereliefate) la papule (mici umflături solide, bine delimitate), plăci rezultate din unirea mai multor papule sau eritem nodos, care se manifestă prin apariția a multipli noduli subcutanați, dureroși, eritematoși, în special la nivelul tegumentului membrelor inferioare, resimțiți ca niște gâlme la palpare.

Neurosarcoidoza

Implicarea neurologică în sarcoidoză este relativ rară, cu o prevalență raportată de până la 10%, iar în majoritatea cazurilor este prezentă concomitent sarcoidoza pulmonară. Cel mai frecvent sunt detectate granuloame la nivelul nervilor cranieni, meningelui, parenchimului cerebral și măduvei spinării, iar în funcție de localizare, pacientul se poate confrunta cu:

pareză facială recurenta, unilaterala sau bilaterala, dacă este afectat nervul facial (25-50% dintre pacienții cu neurosarcoidoză);
neuropatie optică, daca este afectat nervul optic;
radiculopatie și mielopatie, dacă există afectare a măduvei spinării;
amețeli, vertij și probleme de auz, când este implicat nervul vestibulocohlear;
hidrocefalie;
meningită;
disfuncție neuroendocrină, când este implicat hipotalamusul cu modificări ale apetitului, creștere în greutate, tulburări ale somnului, sete excesivă și urinat excesiv și alte dezechilibre hormonale;
mononeuropatie (precum sindromul de tunel carpian) sau neuropatii periferice;
miopatie, cu slăbiciune, durere și spasme musculare;
ataxie, în cazul afectării cerebeloase;
crize convulsive;
deteriorarea funcțiilor cognitive și demență;
tulburări neuropsihiatrice;
disfuncții sexuale.

Sarcoidoza oculară

Sarcoidoza oculară apare la un procent semnificativ de pacienți, de până la 25%, la unii dintre pacienți poate fi asimptomatică, de aceea trebuie căutată de rutină, chiar si în lipsa unor semne clinice. Cea mai frecventă manifestare este uveita bilaterală (manifestată prin durere oculară, roșeață și vedere încețoșată), urmată de afectarea glandelor lacrimale, care poate induce sindrom de ochi uscat și conjunctivita granulomatoasă. Dacă nu sunt identificate și tratate la timp, acestea poate duce la scăderea acuității vizuale.

Sarcoidoza musculoscheletală

Această formă implică articulațiile și sistemul musculo-scheletal. În funcție de structurile afectate, pot fi prezente oligoartrita sau poliartrita articulațiilor medii și mari (cu dureri, inflamație și rigiditate), miopatia (slăbiciune musculară, crampe, durere sau oboseală musculară) sau hipercalcemia (manifestată clinic prin oboseală, greață, constipație, sete excesivă și poliurie). Artrita poate fi si cu evoluție acuta (uneori asociata cu triada compusa din febră, adenopatie a hilului pulmonar si eritem nodos – sindrom Lofgren). În cazul sarcoidozei osoase, leziunile sunt adesea asimptomatice, durerile apărând doar la pacienții cu afectare la nivelul mâinilor.

Sarcoidoza cardiacă

Sarcoidoza cardiacă poate afecta sistemul de conducere al inimii, ducând la aritmii, blocuri atrioventriculare sau insuficiență cardiacă, cu risc de deces subit. Această manifestare a bolii este frecvent asimptomatică (în cazul majorității pacienților) sau se poate manifesta prin dureri toracice, palpitații, dispnee, tuse persistentă (cauzate de insuficiența cardiacă congestivă sau de efuziunea pericardică) și sincopă (pe fondul aritmiilor).

Sarcoidoza tractului digestiv, hepatică și splenică

Tractul digestiv si organele anexe ale sale pot fi afectate și ele în cadrul bolii. Cel mai frecvent este afectat stomacul. În multe cazuri afectarea este subclinică. Pot fi afectate toate părțile componente ale tubului digestiv, de la cavitatea orală, până la rect, dar și ficatul și pancreasul și chiar și peritoneul care învelește organele abdominale. Atunci când sunt prezente, simptomele includ durere abdominala, greață, dispepsie, diaree, oboseală, prurit, icter, febră, scădere în greutate. Și afectarea splinei (splenomegalie, prezența granuloamelor) este detectată adesea imagistic, manifestările clinice lipsind în majoritatea cazurilor.

Sindromul Löfgren

Este un fenotip distinct, cu debut acut, prin asocierea de febră, limfadenopatie hilară pulmonară bilaterală, eritem nodos și/sau artrită, cel mai frecvent bilaterală, a gleznei. Eritemul nodos este mai frecvent întâlnit la femei.

Sarcoidoza tractului respirator superior

Până la 15% dintre pacienți dezvoltă granuloame la nivelul nasului și sinusurilor paranazale, al laringelui sau al glandelor salivare. Afectarea sinusală și cea laringiană sunt, de regulă, severe și se asociază cu simptome precum răgușeală, dispnee și disfagie sau cu obstrucție nazală, rinoree, rinită cu cruste, sângerări nazale, pierderea mirosului și dureri faciale.

Diferența dintre cancer și sarcoidoză

Sarcoidoza poate fi confundată cu cancerul deoarece ambele afectează organele și ganglionii limfatici, imaginile radiologice pot arăta similar, iar manifestările clinice sunt nespecifice. De aceea se impune diagnosticul diferențial, cu excluderea atât a bolii oncologice, cât și a altor afecțiuni care pot da simptome similare.

Granuloamele din sarcoidoză nu sunt maligne, iar evoluția bolii și tratamentul sunt diferite de cele din cancer. Totuși, trebuie menționat că aceste două afecțiuni pot coexista, iar riscul de apariție a unui proces neoplazic (în special de dezvoltare a limfoamelor), este crescut la pacienții cu sarcoidoză, potrivit unui studiu, publicat în anul 2020.

Diagnosticul sarcoidozei

În suspiciunea de sarcoidoză, diagnosticul este stabilit prin excludere – medicul trebuie să elimine toate celelalte afecțiuni cu manifestări similare. Procesul implică evaluarea clinică (neurologică, pulmonară, cardiacă etc., în funcție de simptomatologie), analize de laborator și investigații paraclinice. Ce poate recomanda specialistul pentru clarificarea diagnosticului:

teste ale funcției pulmonare;
radiografie toracică;
RMN, CT sau PET-CT;
ecocardiografie, în suspiciunea de sarcoidoză cardiacă;
analize de laborator complexe – markeri inflamatori, enzima de conversie a angiotensinei (ACE), teste hepatice, analize de urină;

biopsie (analiza histopatologică a unei probe de țesut prelevate dintr-un granulom).

Opțiuni de tratament pentru sarcoidoză

Tratamentul pentru sarcoidoză este individualizat și depinde de severitatea bolii, organele afectate și impactul asupra calității vieții pacientului. Nu toate cazurile necesită intervenție terapeutică – în formele ușoare, se poate opta pentru monitorizare activă, deoarece boala se poate remite spontan.

Corticosteroizi

Corticosteroizii reprezintă prima linie de tratament pentru aceasta afecțiune medicală, fiind utilizați în majoritatea cazurilor care necesită intervenție terapeutică. Cu un puternic efect antiinflamator și imunosupresor, ei sunt eficienți în special în tratamentul sarcoidozei pulmonare simptomatice, a neurosarcoidozei și când sunt prezente afectarea oculară sau cardiacă.

Imunosupresoare

A doua linie terapeutică este reprezentată de imunosupresoare, la care medicii apelează atunci când:

corticosteroizii nu sunt eficienți;
apar efecte adverse severe;
este necesară reducerea dozei de corticosteroizi
afectarea este severă, progresivă

Imunosupresoarele, precum metotrexat și azatioprină, acționează prin modularea răspunsului imun, limitând inflamația cronică responsabilă pentru formarea granuloamelor. Aceste terapii necesită însă monitorizare atentă, deoarece pot afecta funcția hepatică sau hematologică.

Simptomele neurologice fac necesară intervenția unui specialist. Te așteptăm la Neuroaxis

Sarcoidoza nu poate fi prevenită, dar diagnosticul timpuriu ajută la o mai bună gestionare a bolii. În cazul neurosarcoidozei, care este asociată cu o multitudine de complicații, identificarea precoce este cu atât mai importantă, pentru a le preveni. Te îndemnăm să te adresezi specialiștilor noștri, dacă simptomele ridică suspiciunea de neurosarcoidoză.

La Neuroaxis beneficiezi de expertiză și tehnologie avansată, consultații fără limită de timp și tratament personalizat. Programează-te pentru evaluare la prima clinică integrată de neurologie și neuroimagistică din România, obține clarificările de care ai nevoie și un plan terapeutic adecvat problemei tale de sănătate.