Mostenirea genetica dicteaza cat de inalti suntem, ce culoare au ochii nostri sau modul in care functioneaza organele noastre. Din nefericire, in anumite cazuri, parintii pot transmite catre copiii lor unele gene care ii predispun la o serie de afectiuni extrem de periculoase. CADASIL este o astfel de boala genetica si se manifesta la nivelul vaselor de sange din creier.
Ce este CADASIL?
CADASIL (arteriopatia cerebrala dominanta autosomala cu infarcte subcorticale si leucoencefalopatie) este o afectiune genetica care determina ingrosarea peretilor vaselor de sange si blocheaza fluxul sanguin catre creier. Boala afecteaza in primul rand vasele mici de sange din substanta alba a creierului.
Simptomele si debutul bolii variaza de la caz la caz, iar manifestarile specifice apar, de obicei, in jurul varstei de 30 ani. CADASIL se caracterizeaza prin cefalee de migrena si accidente vasculare cerebrale multiple, care progreseaza spre dementa.
Cauze si factori de risc
CADASIL este cauzat de mutatiei genei NOTCH3, o gena autozomala dominanta, ceea ce inseamna ca este nevoie de o singura copie a acestei gene pentru a avea aceasta boala.
Gena transmite instructiunile de producere a unei proteine necesare functionarii optime a celulelor musculare netede ale sistemului vascular. Mutatia genei NOTCH3 determina sintetizarea unor proteine anormale, ceea ce afecteaza functia acestor celule.
Atunci cand celulele netede sunt deteriorate si incep sa dispara din cauza proteinelor anormale, vasele de sange din creier incep sa prezinte leziuni.
Simptome
Cele mai frecvente manifestari si simptome de CADASIL sunt cauzate de deteriorarea vaselor de sange mici, in special a celor din creier.
Printre cele mai comune simptome ale acestei afectiuni se numara:
- accidente vasculare cerebrale ischemice recurente (atac ischemic tranzitor/accident vascular cerebral) la varsta adulta, care poate duce la dizabilitati severe;
- Declin cognitiv progresiv;
- Migrene;
- Probleme psihiatrice, apatie sau depresie, de exemplu;
- Convulsii;
- Leziuni la nivelul substantei albe.
CADASIL duce si la o serie de simptome mai rare printre care se numara:
- Amnezie;
- Miscari lente si tremor;
- Disfunctii ale nervilor periferici;
- Slabiciune musculara;
- Confuzie;
- Febra,
- Coma;
- Sindrom vestibular acut;
- Probleme ale maduvei spinarii.
Diagnostic
Stabilirea diagnosticului pentru o boala genetica rara poate fi o provocare pentru specialisti. Stabilirea unui diagnostic exact pentru aceasta boala include:
- Istoricul medical personal si familial;
- Examen fizic;
- Evaluarea simptomelor prezentate;
- Analize si teste de laborator;
- Imagistica medicala (RMN, CT);
- Testare genetica.
Tratament
Tratamentul pentru aceasta afectiune se concentreaza pe gestionarea simptomelor. Migrenele si convulsiile asociate cu CADASIL pot fi tratate folosind medicamente speciale. Specialistii pot recomanda pacientilor sa ia aspirina zilnic pentru a reduce riscul de infarct sau accident vascular cerebral. Daca bolnavii prezinta alti factori de risc de accident vascular cerebral, cum ar fi fumatul sau hipertensiunea arteriala sau diabetul zaharat, aceste conditii ar trebui tinute sub control, la randul lor.
Pacientii care sufera de CADASIL au nevoie de un plan de tratament multidisciplinar, adaptat simptomelor si factorilor de risc. Este recomandat un consult neurologic pentru diagnosticarea timpurie a pacientilor cu aceasta afectiune si a rudelor acestuia care ar putea suferi, la randul lor, de aceasta problema.
